奧爾波特綜合徵
...鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體隱性遺傳及顯性遺傳者爲COL4A3或COL4A4基因突變,該基因位於2號染色體,編碼Ⅳ型膠原蛋白α3及α4鏈。突變基因和突變類...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南隱孢子蟲
...在PCR中使用相應的引物,可擴增出隱孢子蟲DNA特異的452bp片段,其敏感性可達0.1pg水平。免疫學診斷隱孢子蟲病的免疫學診斷近年發展較快,具有彌補糞檢不足的優點。(1)糞便標本的免疫診斷:均需採用與卵囊具高親和力的單...
寄生蟲;生物學鐮狀細胞貧血
...(PCR)和寡核苷酸探針(ASO)方法,或採用PCR和限制性內切酶片段長度多態性(RFLP)方法,在妊娠早期即可作產前診斷,防止純合子患兒的出生。流行病學本病系常染色體顯性遺傳性疾病。主要見於非洲黑人,雜合子狀態者佔非洲黑人...
疾病;風溼免疫科發作性睡病診療規範(2020年版)
...的雙側骨骼肌張力下降而意識相對保留,被認爲是REM睡眠片段解離與插入的表現,是發作性睡病的特徵性表現。通常由大笑、高興等積極的情緒誘發,負面情緒如憤怒、悲傷等也可誘發。猝倒可僅表現爲局部骨骼肌無力,如眼瞼...
詞條;精神障礙;診療規範;睡眠障礙伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...定腦脊液、血清中ApoE多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段,有診斷與鑑別意義。輔助檢查:CT、MRI顯示瀰漫性腦白質病變,基底核及大腦白質腔隙性梗死。診斷:福武(1992)提出CARASIL的診斷標準,目前採用部分修正標準:1....
疾病;神經內科;血管性癡呆腎陽虛
...腎陽虛證DNA消減文庫,篩選出了DN腎陽虛證的600個差異DNA片段,發現腎虛證與血管緊張素轉換酶基因多態性及其基因表達有關。現已明確ACE基因第16內含子存在一個287bp的插入/缺失型(I/D)變異,表現爲DD、DI、II三種基因型。腎陽...
中醫學;中醫病機;中醫基礎理論;中醫病因病理學名詞;鍼灸學流行性感冒病毒核酸檢測試劑註冊申報資料指導原則
...009)即同時包含了禽流感、豬流感和人季節性流感的基因片段從而導致病毒在抗原水平發生了明顯改變。由於抗原性的明顯改變以及可能由此造成的病毒毒力的增強,病毒的傳染性和致病嚴重程度都有所增加,故新型甲型流感病...
WS 469—2015 蟯蟲病的診斷
...市售透明膠帶紙(寬≤2.5cm)剪成與載玻片等長或稍長的片段,粘貼於載玻片上備用。檢查時將膠帶紙一端揭開,將含膠面粘貼肛門周圍皮膚,背面用棉籤或手指壓迫,使膠面與皮膚充分粘貼。將膠紙重新貼回載玻片上,鏡檢蟲...
中華人民共和國衛生行業標準;寄生蟲萊伯遺傳性視神經病
...性球后視神經炎。實驗室檢查:PCR-SSCP分析:是檢測mtDNA片段序列變化或突變的一種簡單而靈敏的基因突變的篩選方法,並有不少改良的方法。對病史已明確的LHON進行mtDNA分子遺傳學檢測較易獲得陽性結果,MaeⅢ識別終點的產生...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病萊姆心炎
...內膜、心肌、心包或心包穿刺液中檢測出病毒、病毒基因片段或病毒蛋白抗原等有助鑑別。萊姆心臟炎的治療:一般治療:主要是各種支持和對症治療,與其他原因所致心臟炎相同。抗生素的應用:迅速殺滅體內的螺旋體極爲重...
心血管內科;心肌炎