-
雪潑綜合徵
...瘤綜合徵（multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個內分泌腺發生腫瘤，且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質，因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病；腫瘤科；小兒腫瘤 -
特殊類型偏頭痛
...和特殊類型三種：1、典型偏頭痛約佔偏頭痛的10%，多有家族史，有明顯的前驅症狀，最常見的是視覺症狀，如閃光、冒金星、暗點等。頭痛部位多在一側前額、跟部及眼眶周圍，呈搏動性痛、脹痛、鑽痛等。發作時常伴有面色...
疾病；神經內科 -
脂蛋白酶缺乏症
概述：原發性家族性高脂蛋白血癥（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血癥，Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
血友病
...子Ⅸ活性減低，但一般無出血表現。約有30%的血友病患者家族中無同樣疾病或有關檢查異常發現，可能是由於基因突變所致。血友病主要是由於遺傳所致，只有基因治療才能根治。目前只能採取預防出血及對症治療。血友病甲嚴...
詞條；血液系統疾病；疾病；遺傳性疾病 -
大腸腫瘤
...檢查未發現新的息肉,則以後每2~3年進行一次結腸鏡檢查.家族性息肉病一種雜合性的常染色體顯性遺傳性結腸疾病,可有100個或更多的腺瘤樣息肉佈滿結腸和直腸.5號常染色體長臂上的一個突變的顯性的基因(FAP)是致病因素.如果不...
疾病 -
朊毒體病
...utzfeldt-Jakob病(CJD)，Gerstmann-Straussler病(GSS)，kuru病及致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia，FFI)。疾病描述朊毒體病(priondiseases)是一組由變異朊蛋白引起可傳遞的神經系統變性疾病。亦稱朊病毒病或蛋白粒子病。人朊毒體主要包括C...
疾病；神經內科 -
光線性癢疹
...照射有異常反應，但與異位性體質等無關。本病患者常有家族發病史。皮疹主要爲小丘疹狀癢疹性損害，常有抓痕，有時有滲液和結痂；有時也可有紅斑，常形成溼疹樣損害，特別是在手部。本病常發生在青春期前的兒童期，亦...
疾病；皮膚性病科 -
大舞蹈病
...然沒有流行病學的調查資料，但報道的臨牀病例有100多個家族，分佈在全國各地不同的民族，多數發病年齡在25～40歲，平均發病年齡在40歲，此病持續5～30年，平均14年。5%～10%的患者發病年齡在10～20歲，1%的患者發病年齡在兒...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
亨廷頓病
...然沒有流行病學的調查資料，但報道的臨牀病例有100多個家族，分佈在全國各地不同的民族，多數發病年齡在25～40歲，平均發病年齡在40歲，此病持續5～30年，平均14年。5%～10%的患者發病年齡在10～20歲，1%的患者發病年齡在兒...
疾病 -
鼻多汗紅斑微丘疹皮炎
...病學：鼻紅粒病始於幼兒，從出生6個月～10歲兒童，常爲家族性。目前沒有其他相關內容描述。病因：病因不明，常有家族史，但遺傳機制不清。發病機制：有人認爲鼻紅粒病系末梢循環不良或情緒緊張所致的血管舒縮功能失調...
疾病；皮膚科；皮膚腺疾病