角膜深層遺傳性營養不良
...提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首先提到PPD與青光眼的聯繫,而Grayson和Gibis等詳細論述了PPD的各種臨牀表現。疾病名...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光血漿遊離血紅蛋白
...血性貧血、鐮狀細胞性貧性貧血、地中海貧血等。(2)遺傳性球形紅細胞性貧血的遊離血紅蛋白濃度正常。附註:血管外溶血時,血漿遊離血紅蛋遊離血紅蛋白正常,如遺傳性球形紅細胞增增多增多增多症。相關疾病:溶血性...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;蛋白質測定多發性遺傳畸形性軟骨發育異常
...年由Ollier首先描述,故亦稱爲Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常爲多數的不對稱的分佈在骨內的軟骨病竈及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病,可發生在肢體的單側或雙側。多發內生軟骨瘤病發病年齡通常爲...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤DNA
...cid,縮寫爲DNA)又稱去氧核糖核酸,是一種分子,可組成遺傳指令,以引導生物發育與生命機能運作。主要功能是長期性的資訊儲存,可比喻爲“藍圖”或“食譜”。其中包含的指令,是建構細胞內其他的化合物,如蛋白質與RNA...
生物學遺傳性中胚葉營養不良
...提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首先提到PPD與青光眼的聯繫,而Grayson和Gibis等詳細論述了PPD的各種臨牀表現。疾病名...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光血管性水腫
...。一般無全身症狀。另有兩種常染色體顯性遺傳的家族性遺傳性血管性水腫。1.遺傳性血管性水腫見與皮膚有關的免疫缺陷病章。2.顫動性血管性水腫1972年Patterson等首次報告本病。它是一種遺傳性的物理過敏,由顫動刺激而誘發...
疾病;皮膚性病科汗孔角化病
...名稱:porokeratosis別名:汗管角化症分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病角化性皮膚病ICD號:L86*流行病學:汗孔角化病播散型淺表型(DSP)和播散型光化性淺表型(DSAP)相對常見,常於30~40歲時發病,歷數年緩慢發展。儘管女性...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病遺傳性深部角膜營養不良
...提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首先提到PPD與青光眼的聯繫,而Grayson和Gibis等詳細論述了PPD的各種臨牀表現。疾病名...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光線粒體病
...稱性脂肪瘤。3.線粒體腦病(mitochondrialencephalopathy)包括Leber遺傳性視神經病(LHON)、亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh病)、Alpers病及Menkes病等。疾病病因:線粒體是細胞內提供能量的細胞器,人類mtDNA是長16569bp的環狀雙鏈分子,分輕鏈和...
疾病;神經內科脫氧核糖核酸
...cid,縮寫爲DNA)又稱去氧核糖核酸,是一種分子,可組成遺傳指令,以引導生物發育與生命機能運作。主要功能是長期性的資訊儲存,可比喻爲“藍圖”或“食譜”。其中包含的指令,是建構細胞內其他的化合物,如蛋白質與RNA...
生物學