CM1 神經節苷脂貯積症
...小球上皮細胞中神經節糖苷貯積。(3)表現有Hurler病的骨骼畸形。本病起病早,通常在出生時就可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常,呈Hurler綜合徵樣粗笨面容,前額突出,鼻樑扁平,眼間距增寬,齒齦肥厚,伸舌、短...
疾病;風溼免疫科脊柱裂
...jǐzhùliè英文:bifidspine概述:脊柱裂爲脊椎軸線上的先天畸形,主要是在胚胎期的神經管閉合時,中胚葉發育發生障礙所致。關鍵在於椎管閉合不全。最常見的形式爲棘突及椎板缺如,椎管向背側開放,以骶尾部多見,頸段次之...
骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;疾病黏多糖貯積症Ⅳ型
...多糖病Ⅳ型,莫爾奎綜合徵,Morquio綜合徵,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,非典型性佝僂病,疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅳ型又名莫爾奎(Morquio)綜合徵、骨軟骨營養不良、畸形性軟骨營養不良、...
疾病;風溼免疫科早期矯正畸形、建立肌力平衡手術
...fdeformitiesandmaintenanceofdynamicmusclebalance手術名稱:早期矯正畸形、建立肌力平衡手術別名:早期肌力平衡手術;早期矯正畸形並建立動態肌力平衡手術分類:骨科/先天性畸形手術/先天性馬蹄內翻足的手術治療ICD編碼:83.84/83.8401概...
手術;小兒外科手術;兒童足部畸形的手術;先天性馬蹄內翻足的手術先天性中耳畸形矯正術
手術名稱:中耳先天性畸形矯正術別名:先天性中耳畸形矯正術;先天性中耳畸形整形術;先天性中耳畸形整復術分類:耳鼻喉科/中耳手術/中耳先天性畸形手術ICD編碼:19.901聽骨胚胎學和畸形的形成:聽骨在胚胎第4周開始發育...
手術先天性中耳畸形整形術
手術名稱:中耳先天性畸形矯正術別名:先天性中耳畸形矯正術;先天性中耳畸形整形術;先天性中耳畸形整復術分類:耳鼻喉科/中耳手術/中耳先天性畸形手術ICD編碼:19.901聽骨胚胎學和畸形的形成:聽骨在胚胎第4周開始發育...
手術Albright遺傳性骨營養不良
...異常、智力遲鈍、體型粗矮、臉圓、斜視、白內障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺線融合過早、顱頂骨增厚、皮下或深部組織鈣化、基底神經節鈣化即異位鈣化症,表現爲出牙較遲、牙發育不全或牙釉質損害。少數有低代謝率、...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假甲狀旁腺機能減退
...異常、智力遲鈍、體型粗矮、臉圓、斜視、白內障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺線融合過早、顱頂骨增厚、皮下或深部組織鈣化、基底神經節鈣化即異位鈣化症,表現爲出牙較遲、牙發育不全或牙釉質損害。少數有低代謝率、...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...異常、智力遲鈍、體型粗矮、臉圓、斜視、白內障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺線融合過早、顱頂骨增厚、皮下或深部組織鈣化、基底神經節鈣化即異位鈣化症,表現爲出牙較遲、牙發育不全或牙釉質損害。少數有低代謝率、...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科神經元腫瘤和神經元與神經膠質混合性腫瘤
...端肥大及糖尿病等;而位於腦幹的腫瘤則可出現長束徵。小腦發育不良性神經節細胞瘤發生在小腦,有一定的佔位效應,可梗阻腦脊液循環而致幕上腦室擴大,第四腦室輕度移位,損害小腦,臨牀上主要以顱高壓症狀與腦積水爲...
疾病;神經外科