高脂蛋白血癥Ⅱ型
...功能不全,導致細胞內膽固醇代謝降低。有家族性,系常染色體顯性遺傳。純型合子血清膽固醇水平大於400mg/L。健康人羣血清LDL每天代謝率約45%,而純合子病人缺乏有活性的LDL受體,只有17%,異型合子約30%。因爲LDLS不能進入細...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥片層狀魚鱗癬
...siserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色板樣鱗屑,四方形,中央黏着,邊緣遊離高起。伴有中度到瀰漫性紅斑。掌蹠常見中度角化過度。...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病精神發育遲滯
...括單基因遺傳疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素:環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。臨牀特徵:智力發育...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙雷公藤
...用,可導致閉經。試驗證明,雷公藤對小鼠和人體有引發染色體畸變作用。雷公藤對人、犬、豬及昆蟲毒性很大,但對羊、兔、貓、魚卻無明顯毒性。臨牀表現:1.中毒表現出現快,於數小時或立即發生。2.胃腸道症狀,初期胃...
祛風溼藥;中藥學;中藥中毒;植物中毒;中醫學;中藥材;祛風溼散寒藥腦血管網織細胞瘤
...高峯發病年齡爲30—40歲,男女比例約2:1,按常染色體顯性遺傳。絕大多數位於小腦幕下,幕上者僅佔12%—14%,臨牀表現主要有慢性顱內壓增高,一側小腦功能障礙或偏癱等,可合併視網膜血管瘤、內臟囊腫,...
胎膜早破
...液乾燥片檢查有羊齒狀結晶出現爲羊水。塗片用0.5‰美藍染色可見淡黃色或不着色胎兒皮膚上皮及毳毛;用蘇丹Ⅲ染色見桔黃色脂肪小粒,用0.5%硫酸尼羅藍染色可見村黃色胎兒上皮細胞,結果比用試紙測定pH值可靠,可確定爲...
婦產科;婦產科疾病;疾病;分娩溴甲烷
...寒沙門氏菌400ppm。姊妹染色單體交換:人淋巴細胞5mg/L。微核試驗:大鼠吸入338ppm(6小時),14天。致癌性:IARC致癌性評論:動物可疑陽性,人類不明確。危險特性:與空氣混合能形成爆炸性混合物。遇明火、高熱以及鋁粉、二...
燻蒸殺蟲劑;農藥;急性中毒;殺蟲劑前置血管
...in16.5mmol/L)20s,又以流水輕輕沖洗,然後以ergthrosin0.1g/100ml染色2min,再以水清洗,乾燥,鏡檢。如細胞含胎兒血紅蛋白(Hb-F)則染色將爲明顯的紅棕色,如爲成人血紅蛋白(Hb-A)則看來如同“幻影”。對以上各種方法,評價其優劣,...
疾病;婦產科alstroem 綜合徵
...又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-Olsen綜合徵等。屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要爲視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油叄酯血癥等。肥胖一般始於嬰幼兒期,...
疾病;兒科痰液細胞學檢查
...標之一。但傳統的痰細胞學檢查易受取材、保存、製片、染色及檢查人員素質等因素的影響,靈敏度僅爲20%~30%,因此,改進痰細胞學的檢查方法是非常重要和必須的。操作名稱:痰液細胞學檢查禁忌證:採集痰標本沒有禁忌證...
醫療技術名;化驗及醫學檢查