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國家傳染病醫學中心設置標準
...學平臺、細胞生物學技術平臺、免疫學技術平臺與高通量基因測序平臺，具備突發新發傳染病病原體識別與檢測能力。配置病毒核酸檢測平臺≥10套，檢驗人員中熟練掌握PCR檢測技術的≥80%，具備新型冠狀病毒等病毒核酸檢測能...
醫療機構管理；疾病預防控制 -
重度（Ⅲ-Ⅳ度）急性移植物抗宿主病發生率
...引起的免疫性疾病，主要表現爲皮疹、腹瀉和黃疸，是異基因造血幹細胞移植的主要併發症和主要死亡原因。重度（Ⅲ-Ⅳ度）急性移植物抗宿主病發生率，是指異基因造血幹細胞移植術後發生重度（Ⅲ-Ⅳ度）急性移植物抗宿主...
醫療技術；造血幹細胞移植技術 -
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...7年Sever報道檢測20萬新生兒，觀察到120例爲純合子（PiZZ）基因型個體，其中14例呈現長期膽汁淤積性黃疸。國內僅有少數個案病例報告。病因：α1-抗胰蛋白酶（α1-AT）缺乏性肝病是血清中一種拮抗蛋白酶的成分α1-抗胰蛋白酶缺...
疾病 -
人工智能輔助診斷技術管理規範（2017年版）
...（國衛辦醫發〔2017〕7號）印發，2009年11月13日印發的《基因芯片診斷技術管理規範（試行）》（衛辦醫政發〔2009〕195號）、《人工智能輔助診斷技術管理規範（試行）》（衛辦醫政發〔2009〕196號）同時廢止。《人工智能輔助診...
公文；醫療技術管理規範 -
丙酸血癥
...行PCR擴增後通過連鎖分析或直接檢測突變的方法進行產前基因診斷。羊膜腔穿刺術(amniocentesis)可於妊娠中期17～20周通過腹壁進行，羊水細胞是胎兒脫落的上皮細胞，經培養後可做酶活性測定或基因分析。此方法造成的胎兒丟失...
疾病；兒科 -
血友病A臨牀路徑（2019年版）
...影響血小板聚集的藥物。2.替代療法（1）FⅧ製劑：首選基因重組FⅧ製劑或病毒滅活的血源性FⅧ製劑。FⅧ半衰期8～12小時，常需每日輸注2～３次（對於因子可能消耗過多的情況下，如大型手術，首次輸注後2～4小時需重複，後8...
臨牀路徑；2019年版臨牀路徑；血液病臨牀路徑 -
丙型病毒性肝炎
....8%、97.7%和94.0%，顯著高於23名對照者（非家庭成員）同一基因片段序列的同源性。郝飛等對母嬰HCVRNA陽性的血清作HCV包膜糖蛋白E2高可變區（E2HVR）序列分析和比較，結果11例HCV感染的母親所生的嬰兒有5例生後HCVRNA陽性，對其中2...
疾病 -
外陰橫紋肌肉瘤
...色體畸變。這種重組在13號染色體上形成了PAX3/AX7-FKHR融合基因。PAX3-FKHR可影響細胞的生長、細胞分化和凋亡。採用反義寡核苷酸途徑下調野生型的PAX3或PAX3-FKHR均可誘導RMS細胞凋亡。這種凋亡途徑非p53依賴，而是通過調節抗凋亡...
疾病；婦產科 -
棘阿米巴角膜炎
...此，很多研究者在尋找更客觀更準確的分型方法。（2）基因分型：目前認爲，分析DNA序列差異是最有希望對棘阿米巴在屬以下水平進行確切分型的方法。目前，研究較多的是18SrDNA基因測序分型（表2）。北京市眼科研究所2004年...
角膜病；感染性角膜病；疾病；眼科 -
腸道外傳播性非甲非乙型病毒性肝炎
....8%、97.7%和94.0%，顯著高於23名對照者（非家庭成員）同一基因片段序列的同源性。郝飛等對母嬰HCVRNA陽性的血清作HCV包膜糖蛋白E2高可變區（E2HVR）序列分析和比較，結果11例HCV感染的母親所生的嬰兒有5例生後HCVRNA陽性，對其中2...
疾病；感染內科；病毒性感染；病毒性肝炎