羊癜瘋伴精神障礙
...大腦細胞異常過度放電而引起的一過性、反覆發作的臨牀綜合徵。由於異常放電部位不同,臨牀表現也不同。其共同特點是具有突發性、短暫性、反覆性。癲癇發作時表現爲突然發生的、短暫並反覆出現的腦功能障礙。癲癇是一...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙癲癇性精神障礙
...大腦細胞異常過度放電而引起的一過性、反覆發作的臨牀綜合徵。由於異常放電部位不同,臨牀表現也不同。其共同特點是具有突發性、短暫性、反覆性。癲癇發作時表現爲突然發生的、短暫並反覆出現的腦功能障礙。癲癇是一...
疾病脊柱裂
...向背側開放,以骶尾部多見,頸段次之,其他部位較少。病變可涉及一個或多個椎骨,有的同時發生脊柱彎曲和足部畸形。脊柱裂常與脊髓和脊神經發育異常或其他畸形伴發,少數伴發顱裂。臨牀上此種畸形十分多見,在普查人...
骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;疾病氨基酸病
...或其他組織對某種氨基酸的吸收障礙,如肝-腦-腎(Lowe)綜合徵、Hartnup病等。1.遺傳性酪氨酸血癥(hereditarytyrosinemia)爲常染色體隱性遺傳,由15號染色體上編碼延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,導致...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病Schwartz-Jampel氏綜合徵
...一)Morquio氏綜合症兩者在骨骼系統的改變相似。Morquio氏綜合徵是一種遺傳性粘多糖代謝異常疾病,智力發育正常,全身骨骼改變廣泛爲其特徵,主要影響脊椎及關節軟骨,以頸、胸、脊柱畸形爲主,頭顱及面部骨骼多不受影響...
疾病副交感神經功能不足
...萎。病因病理病機:1.麻痹性瞳孔散大的原因:(1)眼窩病變:血栓性靜脈炎,骨膜炎、外傷骨折等。(2)顱底病變:腦膜炎,特別是梅毒性腦膜炎,骨折、動脈瘤、轉移癌。(3)大腦病變伴中腦部損害:腫瘤、腦出血、腦血栓常...
疾病氨基酸尿症
...或其他組織對某種氨基酸的吸收障礙,如肝-腦-腎(Lowe)綜合徵、Hartnup病等。1.遺傳性酪氨酸血癥(hereditarytyrosinemia)爲常染色體隱性遺傳,由15號染色體上編碼延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,導致...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病ATM
...性多發性硬化)、壞死性脊髓炎和副腫瘤性脊髓炎等臨牀綜合徵。由於胸段脊髓(T3~5)血液供應不如其他脊髓節段豐富,最易受累。急性橫貫性脊髓炎本病可累及脊髓的任何節段,以胸髓(T3-5)最常見,其次爲頸髓和腰髓。...
疾病;神經內科;脊髓疾病;神經系統疾病;脊髓炎;急性脊髓炎女性的青春期延遲
...但已描述了某些下丘腦垂體基因的單個基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變;先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區,dosage-...
疾病;內分泌科基底神經節鈣化
...因引起兩側對稱性基底核鈣化稱爲兩側對稱性基底核鈣化綜合徵或Fahr綜合徵。蒼白球與尾狀核鈣化多見於高齡,正常人亦可出現,40歲以後出現鈣斑者多考慮生理性,無臨牀意義,但若早年頭顱X線平片就發現基底核鈣化應視爲...
疾病;神經內科;運動障礙疾病