唐氏篩查
...樣可以查出80%的唐氏兒。檢查目的:唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,先天愚型,伸舌樣癡呆,生活不能自理,並伴有複雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。什麼人需要做:(1)年齡大...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病假性甲狀旁腺功能減退症
...作。但其臨牀表現一般較真性者輕。病兒常有體態異常、智力遲鈍、體型粗矮、臉圓、斜視、白內障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺線融合過早、顱頂骨增厚、皮下或深部組織鈣化、基底神經節鈣化即異位鈣化症,表現爲出牙較...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病GABA
...血管障礙所引起的偏癱、記憶障礙、語言障礙,促進兒童智力發育。在體內與血氨結合生成尿素排出,有降低血氨及促進大腦新陳代謝的作用。近年來,因有其他新的抗肝性腦病藥物出現,γ-氨酪酸已少用。此外,γ-氨酪酸可能...
染色體
...發性閉經、性發育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下,陰毛、腋毛少或缺如,後髮際低,不育等,應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合徵和環形X染色體。特納氏綜合徵患者比正常女性少...
生物學糖原貯積病
...-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:智力低下,向心性肥胖,腹部膨隆,新生兒期即出現肝臟腫大,腎臟增大。當成長爲成人,可出現單發或多發肝腺瘤,進行性腎小球硬化、腎功能衰竭。疾病描述是由於糖...
疾病巧克力
...使人興奮;2.巧克力對於集中注意力、加強記憶力和提高智力都有作用,有些司機把巧克力作爲提高駕駛能力的精神振奮劑,考試的學子也可用來健腦;3.喫巧克力有利於控制膽固醇的含量,保持毛細血管的彈性,具有防治心血...
食療;食材血液凝固
...些條件下(如血液流出血管,或血管內皮損傷),血液由流體狀態變成凝膠狀的血塊。血液凝固常發生在外傷出血或血管內膜受損時,是機體的一種自身保護機制。血凝是一系列複雜的化學連鎖反應過程,參與各鏈鎖反應的多種...
生物學Catel病
...凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、頭顱正常,智力發育不受影響。對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時,需要截骨矯形,病情嚴重的病例可行關節置換術。手指運動受限可行掌指或近節...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良咳喘停膏
...縮收膏,製成1000g,即得。性狀:本品爲棕黑色稠厚的半流體;味甜,微苦。鑑別:取本品約20g,加硅藻土20g,攪拌均勻,加濃氨試液1ml,乙醚60ml,攪拌10分鐘,放置1小時,濾過,濾液置水浴上濃縮至幹,殘餘物加甲醇1ml使溶解...
中成藥;中醫學;方劑學;方劑氨基丁酸
...血管障礙所引起的偏癱、記憶障礙、語言障礙,促進兒童智力發育。在體內與血氨結合生成尿素排出,有降低血氨及促進大腦新陳代謝的作用。近年來,因有其他新的抗肝性腦病藥物出現,γ-氨酪酸已少用。此外,γ-氨酪酸可能...