crigler-najjar 綜合徵
...er-Najjar於1952年首先報道。患者是致criglel-najjar型基因的純合子。新生兒出生後迅速出現黃疸,多在出生後1~4天即有顯着黃疸,膽紅素濃度可高達289~816μmol/L,90%爲非結合膽紅素;由於非結合膽紅素對腦組織有親和力,新生兒出...
疾病Hailey-Hailey病
概述:家族性良性天皰瘡(familialbenignpemphigus)又稱爲Hailey-Hailey病,1939年報道本病。是一種顯性遺傳性皮膚病,亦可見無家族史病例。家族性良性天皰瘡少見,可由於摩擦,陽光照射,損傷及細菌感染而激發,有人認爲本病與...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病家族性頜骨肥大
概述:巨頜症(cherubism)亦稱家族性頜骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有稱爲家族性頜骨纖維異常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變家族性頜骨纖維異常增殖症
概述:巨頜症(cherubism)亦稱家族性頜骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有稱爲家族性頜骨纖維異常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變家族性甲狀腺非髓樣癌
...腺C細胞。既往的認識中,具遺傳傾向的甲狀腺癌主要爲家族性髓樣癌,而非髓樣癌一般是散發性的。1955年,英國的Robinson和Orr最先報道了一對同卵孿生子先後患甲狀腺非髓樣癌。1975年Nemec等報道了一對母子患有甲狀腺非髓樣癌...
疾病;頸部腫瘤;甲狀腺腫瘤;腫瘤科;普通外科;甲狀腺疾病巴洛綜合徵
...二尖瓣脫垂(即Barlow綜合徵)。其中大部分爲散發性(非家族性),少數呈家族性發病,似屬於常染色體顯性遺傳。繼發性二尖瓣脫垂:繼發性二尖瓣脫垂可能與下述病因有關。(1)遺傳性結締組織病:Marfan綜合徵;成骨不全...
疾病;心血管內科;心臟瓣膜病李德綜合徵
...二尖瓣脫垂(即Barlow綜合徵)。其中大部分爲散發性(非家族性),少數呈家族性發病,似屬於常染色體顯性遺傳。繼發性二尖瓣脫垂:繼發性二尖瓣脫垂可能與下述病因有關。(1)遺傳性結締組織病:Marfan綜合徵;成骨不全...
疾病;心血管內科;心臟瓣膜病WS/T 562—2017 克-雅病診斷
...amilialinsomnia當人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子,第178位氨基酸由天冬氨酸(D)突變成天冬醯胺(N)時,此類患者出現嚴重的睡眠障礙。病理上表現爲顯著的丘腦神經元丟失和膠質增生,很少或幾乎沒有海綿狀變...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;衛生標準純合體
拼音:chúnhétǐ英文:homozygote純合體又稱同型合子或同質合子。由兩個基因型相同的配子所結合而成的合子,亦指由此種合子發育而成的生物個體。純合體的同源染色體,在其對應的一對或幾對基因座位上,存在着完全相同的等...
空球藻
...動,雄配子具鞭毛能遊動,遊至雌配子處與之融合,形成合子。合子失去鞭毛,形成一層平滑的壁,留在雌配子所在的羣體中,待此羣體膠質溶解合子逸出。合子萌發時行減數分裂,形成1個紅色的動孢子和2或3個小的退化的動孢...