染色體病
拼音:rǎnsètǐbìng染色體病是由於染色體數目或結構異常而發生的疾病。染色體數目異常比結構異常更爲常見。數目性染色體畸變染色體的數目異常可表現爲非整倍體(aneuploid),即其數目並非單倍體(haploid)的整倍數,在數...
疾病雌性激素
...性激素又稱“女性激素”。促進女性附性器官成熟及第二性徵出現,並維持正常性慾及生殖功能的激素。主要由動物的卵巢分泌。屬類固醇化合物,有雌性激素(又稱“動情激素”)和孕激素兩類。雌激素雌激素主要由卵巢的卵...
生物學;生理學CM1 神經節苷脂貯積症
...病多見於嬰幼兒及少年。也有成人。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。疾病描述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺...
疾病;風溼免疫科發育性學習障礙
...分別高4~8倍和5~10倍。有報告顯示,閱讀障礙家系15號染色體和6號染色體有基因異常。危險因素:早產兒和極低出生體重兒、圍生期病理因素、母孕期酒精和菸草暴露可增加患病風險。病理學:神經解剖與組織學:患者大腦存...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙小角膜
...房,易發生閉角型青光眼。疾病病因:屬常染色體顯性或隱性遺傳。病理生理:屬常染色體顯性或隱性遺傳。診斷檢查:角膜直徑10mm,角膜扁平,曲率半徑增大,眼前段不成比例地縮小。相關出處:眼科學第六版
疾病;眼科骨幹續連症
...經時,則應手術摘除。病因學:屬先天性發育畸形,爲常染色體顯性遺傳。65~75%的病人有家庭史,有遺傳性。病因不明,可能爲:①骨膜發育不良,骨皮質較薄以及骨膜不夠完全,不能很好的限制骨向外生長。②破骨細胞活動...
疾病腎性氨基酸尿
...色素性視網膜炎等。2.二鹼基氨基酸尿症本病系常染色體隱性遺傳病,是該編碼轉運蛋白的基因突變的結果,由於此種蛋白僅被用於轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸,而胱氨酸重吸收正常。臨牀表現:Ⅰ型一般無症狀,少數純合子...
疾病;腎臟內科發育性青光眼
...oma)大多出生時已存在。屬遺傳性眼病,表現爲常染色體隱性遺傳,可能借助於突變而發生,約40%的先天性青光眼初生時表現爲嬰幼兒性青光眼,3歲以上30歲以下者稱爲青少年性青光眼。嬰幼兒型青光眼:嬰幼兒型青光眼(ingant...
疾病;眼科疾病;青光眼單基因遺傳病
...這種現象又稱不規則外顯(irrequlardominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴重,雜合子患者病情輕,這種情況稱不完全外顯(incompletedominance)。常染色體顯性遺傳病常見...
疾病雄性激素
...、外生殖器等)發育,使其具有相應的機能,並出現第三性徵(雞冠、鹿角、繁殖期的婚衣和婚姻色等),也影響行爲和心理。如給去勢動物以適量的雄激素,可補償精巢的這些作用。雄性激素早在胎兒期就已開始分泌,可認爲...
生物學