尼曼-匹克氏病
...嘔吐、餵養困難、極度消瘦,皮膚乾燥呈臘黃色,進行性智力、運動減退,肌張力低軟癱,終成白癡,半數有眼底櫻桃紅斑(cherryredspot)、失明,黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質,多因感染於4歲以前死亡。皮膚常出現細小黃色瘤...
疾病黏多糖貯積症
...駝背、關節活動受限、爪樣手、肝脾大、疝、角膜渾濁、智力發育遲緩,常在少年時死亡。IS型較IH型進展慢,主要爲關節僵硬及爪樣手、心臟雜音、角膜薄翳。Ⅱ型:臨牀表現同IH型,但角膜清亮。Ⅲ型:面部及骨骼畸形較輕,...
疾病;風溼免疫科手足徐動症
...高,肌鬆弛時正常,故本病又稱易變性痙攣(mobilespasm)。約有半數患者因錐體束受累可出現雙側輕癱或痙攣,特別是下肢。半數以上有智力缺陷。全身感覺正常。(4)本病一般爲慢性疾病,病程可長達數年或幾十年之久,少數患者...
疾病;神經內科紅細胞破壞部位測定
...g概述:成熟紅細胞釋放入血後壽命約90~120天,成人每日約有8%的衰老紅細胞,主要在脾臟破壞,分解爲鐵,珠蛋白和膽紅素。檢查名稱:紅細胞破壞部位測定分類:臨牀血液檢查紅細胞化驗取材:血液紅細胞破壞部位測定的原...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞染色體病
...主要核型爲三體型,少數爲易位型或嵌合型。表型特徵有智力低下、伸舌、鼻樑低平、眼裂上斜、小耳、小頜、枕平、內眥敖皮、頸短及肌張力減低等,常伴有先天性心臟發育缺陷。患者急性淋巴性和粒細胞性白血病的發生率增...
疾病先鋒呋肟黴素鈉
...5.3小時或8小時內維持2μg/ml的有效濃度,t1/2約80分鐘。約有90%的藥物在8小時內由腎排泄,尿藥峯濃度可達1300μg/ml。臨牀應用:臨牀應用於敏感的革蘭陰性菌所致的下呼吸道、泌尿系、皮膚和軟組織、骨和關節、女生殖器等...
2007年十大醫學突破
...基因變量,可能與增加患糖尿病的風險有關,全球範圍內約有1億7000萬人受此影響。加上此前科學家們已經發現的6個基因變量,目前總數已達10個。最終,這些發現將幫助專家精確鎖定那些易患2型糖尿病的人羣。讓女性擺脫月經...
木香調氣散
...mùxiāngtiáoqìsǎn概述:木香調氣散爲方劑名,其同名方劑約有五首。《萬病回春》卷二方之木香調氣散:處方:木香、烏藥、香附、枳殼、青皮、陳皮、厚朴、川芎、蒼朮各一錢,砂仁五分,桂枝、甘草各三分,生薑三片。木香...
中醫學;中藥學;方劑;理氣劑;方劑學顱裂腦膜腦膨出
...表現爲顱縫閉合不全而遺留一個缺口。神經症狀可表現爲智力低下、抽搐、癱瘓、腱反射亢進、皮質性視覺障礙及小腦症狀和體徵。部分病人無神經系統症狀。疾病描述:顱裂系先天性顱骨發育異常,表現爲顱縫閉合不全而遺留...
疾病;神經外科氨基多糖病
...—承,前曾稱謂承病。症狀體徵主要表現爲侏儒症。患者智力遲鈍,頭大不對稱,頸特別短,皮膚厚似粘液性水腫。面容醜陋、皮膚粗糙、舌大、駝背,腹膨似壺狀。四肢運動障礙,角膜渾濁,心臟畸形,肝、脾明顯腫大,臍疝...
疾病;皮膚性病科