表現型
...現型指生物所表現的形態和生理等的性狀,最初是作爲與基因型相對應的一個術語,也就是一個生物的單位性狀或綜合性狀是以什麼樣的型表現的,此時稱這種型爲表現型。在一定環境條件下,一個生物的表現型是由該生物的基...
生物學先天性腎上腺皮質增生症
...同程度的臨牀表現。而酶活性下降程度及臨牀表型又是由基因突變的嚴重程度和突變類型決定。爲了更好地理解CAH的臨牀表現,有必要簡要了解腎上腺皮質類固醇激素的生化及相關基因情況。1.P450SCC基因(CYP11A)是20kb的單基因,位...
疾病;內分泌科遺傳學三大基本定律
...從本質上闡明瞭控制生物性狀的遺傳物質是以自成單位的基因存在的。基因作爲遺傳單位在體細胞中是成雙的,它在遺傳上具有高度的獨立性,因此,在減數分裂的配子形成過程中,成對的基因在雜種細胞中能夠彼此互不干擾,...
遺傳學鐮狀紅細胞性貧血
...cytosis疾病分類:普通外科疾病概述:鐮狀細胞貧血由β鏈基因點突變引起。臨牀出現肝、脾腫大、腹水、黃疸症狀。疾病描述:鐮狀細胞貧血由β鏈基因點突變引起。該病的主要原因是因爲珠蛋白的β基因發生單一鹼基突變,正...
疾病;普通外科進行性肌營養不良症
...陷在本病發生有重要地位。三分之一新生男嬰患兒是由於基因突變所引起。隨着分子生物學研究的深入開展,進行性肌營養不良症的病因和發病機制有了進一步闡明。已明確本病是一類單基因遺傳病,遺傳方式多樣,不少致病基...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病WS/T 594—2018 蠅類抗藥性檢測方法 家蠅不敏感乙酰膽鹼酯酶等位基因檢測法
...2018《蠅類抗藥性檢測方法家蠅不敏感乙酰膽鹼酯酶等位基因檢測法》(Testmethodsofflyresistancetoinsecticides-AmolecularmethodfordetectinginsensitiveacealleleintheMuscadomestica)由中國人民共和國國家衛生和計劃生育委員會2018年3月1日《關於發佈推...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;衛生標準物理圖譜
...離[鹼基對(bp)或千鹼基(kb)或兆鹼基(Mb)]的圖譜。以人類基因組物理圖譜爲例,它包括兩層含義,一是獲得分佈於整個基因組30000個序列標誌位點(STS,其定義是染色體定位明確且可用PCR擴增的單拷貝序列)。將獲得的目的基因的cD...
DNA克隆化
...胞使DNA片斷增殖,這一過程稱爲DNA純系化。如果以特定的基因爲對象時,則稱爲基因純系化(基因克隆化genecloning)。大腸菌K12株及其質粒或噬菌體的EK系是其代表性的系統。在從各種生物所具有的巨大數目的基因中選出特定的...
生物學;DNA基孔肯雅病毒
...致基孔肯雅病爆發的主要原因,這種病毒近期可能發生了基因突變,正是這種突變使得基孔肯雅病毒變得更加容易導致感染。基孔肯雅病毒過去很少導致死亡,通常導致發熱、出疹和關節劇痛。這種病毒過去也只分布在非洲、印...
生物學;病毒丙型肝炎病毒屬
...rus)丙型肝炎病毒1組(HepatitisCviruscluster1)丙型肝炎病毒基因型1a(HepatitisCvirusgenotype1a)丙型肝炎病毒基因型1b(HepatitisCvirusgenotype1b)丙型肝炎病毒2組(HepatitisCviruscluster2)丙型肝炎病毒基因型2a(HepatitisCvirusgenotype2a)丙型肝炎...
生物學;病毒