兒童髓母細胞瘤診療規範(2021年版)
...測基因突變。CTNNB1突變對應WNT型,PTCH/SMO/SUFU對應SHH型,染色體i17p和MYC擴增對應Group3型,i17p或者17q+,X-和CDK6和MCYN擴增對應Group4型。(1)WNT型(wingless)::最少見分子類型,僅佔散發髓母細胞瘤的10%,無性別差異。主要見於兒...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;髓母細胞瘤;兒科;腫瘤科丘腦性閉經
...示子宮內膜有缺陷,可能爲:1)原發性閉經,應進一步作染色體核型分析,排除性腺發育不全等先天性畸形;2)繼發性閉經,作子宮內膜活組織檢查、診斷性刮宮、宮腔鏡檢查或子宮輸卵管碘油造影,排除子宮腔粘連、生殖道結...
疾病;婦產科非器質性失眠症臨牀路徑(2017年縣醫院適用版)
...心理治療、人本主義心理治療等。3.物理治療:可以選擇重複經顱磁刺激治療、鍼灸治療、生物反饋治療等。(七)預防性抗菌藥物選擇與使用時機。:無。(八)手術日。:無。(九)術後恢復。:無。(十)出院標準。:1、...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;精神科臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑結節性腦硬化
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科等臂染色體
拼音:děngbìrǎnsètǐ等臂染色體(isochromosome)也可以說是一種染色體易位。這是在細胞分裂期間,染色體的着絲粒區在水平方向上發生斷裂,使染色體的兩個臂分開,從而形成兩條等臂染色體。在人類染色體中最常見的等臂染色體...
結節性硬化症
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病獲得性狀遺傳
...認爲,編碼變異性狀的DNA由RNA病毒帶至生殖細胞並整合到染色體上,從而使獲得性狀可以通過有性生殖而傳至後代。可是,1981年,英國劍橋農業研究會動物生理研究所的霍華德(J.C.Howard)即在《自然》雜誌撰文指出,戈爾津斯...
遺傳;生物學葉綠素銅
...入第二個分液漏斗。輕搖第二個分液漏斗進行提取,用水重複洗滌至乙醚層無色,靜置15min,將下層溶液移入到250mL的容量瓶中,加水稀釋到刻度,搖勻。精密量取1mL於50mL容量瓶中,用磷酸鹽緩衝液(pH7.5)稀釋至刻度,搖勻,...
食品添加劑先天性色素缺乏
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病