脊髓性肌萎縮症
...0~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊柱裂
...性脊柱裂,最爲多見;如同時伴有脊膜或脊髓膨出,則爲顯性脊柱裂,佔1‰~2‰,後者在治療上相當困難,且多屬神經外科範疇。顯性脊柱裂,可以併發雙下肢弛緩性癱瘓及大小便失禁。顯性脊柱裂應儘早施術,如因全身情況...
骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;疾病Kugelberg-Welander病
...0~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...0~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病尋常性魚鱗病
...、血中維生素A水平較低有關。疾病描述:一、常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病病程很不一致,到成年後,每當皮脂腺和汗腺活躍時,症狀減輕或消失,僅有皮膚乾燥感。很多患者併發異位性皮炎、枯草熱、溼疹、哮喘等。二、性...
疾病;皮膚性病科脊髓性肌萎縮
...0~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病先天性肌強直
...肌肥大爲主要臨牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀,如哭泣後眼不易睜開,學步時腿僵硬;AR遺傳型發病年齡較遲,多在兒童期出現症狀...
疾病;神經內科先天性耳聾
...感音神經性聾。前者又分爲親代之一將帶在常染色體上的顯性致聾基因傳給子代引起的常染色體隱性遺傳性聾。由位於性染色體上的致聾基因引起的耳聾,稱爲伴性遺傳性聾。常染色體遺傳性聾可以表現爲無相關畸形的各種骨迷...
疾病;耳鼻喉科特發性面神經癱瘓
...,故僅表現爲病變對側下組面肌的癱瘓,並常伴有該側的偏癱。2.由其他原因引起的周圍性面癱(1)急性感染性多發性神經根神經炎(腦神經型):可出現周圍性面癱,但病變常爲雙側,多數伴有其他腦神經損害。腦脊液可有蛋白(增...
疾病;神經內科日常生活活動能力的康復訓練
...受限、四肢肌力低下、上肢或下肢協調性障礙、一側肢體偏癱等。(1)肌力低下者的訓練:①抓住牀欄或牀旁的輪椅扶手翻身。②在牀尾系一根繩梯,患者抓住繩梯坐起。③雙上肢無力者可帶防滑手套以增加摩擦力,有助於驅...
醫療技術名