先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病強直性肌營養不良
...也有用內分泌製劑作爲對症治療的。疾病描述:強直性肌營養不良由Delege(1890)首先描述。肌強直表現受累的骨骼肌收縮後松馳顯著延遲,導致明顯的肌肉僵硬,肌電圖出現特徵性連續高頻電位放電現象。症狀體徵:1、強直性...
疾病;神經內科苯丙酮尿症
...症的經典實例說明醫學遺傳學的3個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...症的經典實例說明醫學遺傳學的3個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病Reis-Bucklers角膜營養不良
...úliáng英文:Reis-Bucklerscornealdystrophy概述:Reis-Bücklers角膜營養不良(Reis-Bücklerscornealdystrophy)首先由Reis於1917年報告,Bücklers於1949年更加詳盡地描述了此病。該病是一種較嚴重的角膜前部營養不良。早期可針對複發性角膜上皮糜...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良脊髓小腦性共濟失調
...失調,是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因:本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性...
疾病;神經內科Axenfeld-Rieger異常
...育缺陷;②可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼Dego病
...脈內膜炎而後血栓形成的疾病。病因還不明,有認爲與常染色體顯性遺傳、自身免疫異常和纖溶活性降低及慢病毒感染等有關。以青壯年男性發病率最高,通常是累及皮膚和腸道,而皮膚往往在先,約1/3病例只有皮膚損害。皮膚...
疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病Axenfeld-Rieger綜合症
...育缺陷;②可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼