進行性肥厚性間質性神經炎
...圍神經受損爲主的疾病。進行性肥厚性間質性神經炎屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要表現爲神經幹肥大,壓痛,四肢遠端運動,感覺障礙,小腦症狀,脊柱側彎與弓形足等。進行性肥厚性間質性神經炎無特殊治療方法,可應用...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病遺傳性疾病
...isease)簡稱遺傳病,是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病,通常具有垂直傳遞(verticaltransmission)的特徵。上述定義強調了遺傳學病的三個方面:①垂直傳遞。遺傳病不同於傳染...
疾病α-蛋白血癥
...桃體、淋巴結、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮膚。是常染色體隱性遺傳,發病率低。患者表現爲扁桃體增生伴橙黃色條紋和脾腫大,皮膚呈非特異性的丘疹,有時呈黃瘤樣。疾病名稱:丹吉爾病英文名稱:Tangierdisease別名:Tang...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黑酸尿症
...hēisuānniàozhèng概述:黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色體隱性遺傳病,1908的Garrod最早提出的先天代謝異常之一。自1959年起我國有報告。診斷:本病尿中有大量尿黑酸,而血中尿黑酸不高。尿暴露於空氣中變爲黑色,加入鹼性物...
疾病限局性線狀魚鱗病
...ng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:限局性線狀魚鱗病常染色體隱性遺傳,爲層板狀魚鱗病的一種變異。在出生時或生後不久即出現。症狀體徵:在面及頭部,皮損呈輕度瀰漫性紅斑及脫屑,有如脂溢性皮炎。在軀幹及四肢爲廣...
疾病;皮膚性病科丹吉爾病
...桃體、淋巴結、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮膚。是常染色體隱性遺傳,發病率低。患者表現爲扁桃體增生伴橙黃色條紋和脾腫大,皮膚呈非特異性的丘疹,有時呈黃瘤樣。疾病名稱:丹吉爾病英文名稱:Tangierdisease別名:Tang...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病短視
...爲21.3%和22.2%,與預期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色體的隱性遺傳規律,但可受環境因素的影響使其表現程度減輕或外顯不全。高度近視者,如與表現型正常者結婚,有18%~24%的機會是與雜合子者通婚,有可能生出高度...
垂體性侏儒症
...該病變部位可有或無解剖異常。先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病,該病非常罕見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個...
疾病;內分泌科短視眼
...爲21.3%和22.2%,與預期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色體的隱性遺傳規律,但可受環境因素的影響使其表現程度減輕或外顯不全。高度近視者,如與表現型正常者結婚,有18%~24%的機會是與雜合子者通婚,有可能生出高度...
近視眼
...爲21.3%和22.2%,與預期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色體的隱性遺傳規律,但可受環境因素的影響使其表現程度減輕或外顯不全。高度近視者,如與表現型正常者結婚,有18%~24%的機會是與雜合子者通婚,有可能生出高度...
眼科疾病;屈光;中醫學;鍼灸學