QT間期延長綜合徵
...天性和獲得性兩個方面。先天性長Q-T間期綜合徵:包括常染色體顯性遺傳的RomanoWard綜合徵和常染色體隱性遺傳的JervellLange-Nielsen綜合徵,前者聽力正常,後者伴有先天性耳聾。關於先天性長Q-T綜合徵的原因曾有許多學者提出了不...
疾病;心血管內科;心律失常成人型慢性粒細胞白血病
...和粒細胞增多爲特徵的CML被臨牀醫師所認識。直到1960年Ph染色體發現以後,對CML的認識才有了進一步的提高。1951年Dameshek首次提出慢性粒細胞白血病(chronicmyelogenousleukemia,CML)、真性紅細胞增多症、原發性血小板增多症和特發...
疾病長Q-T間期綜合徵
...天性和獲得性兩個方面。先天性長Q-T間期綜合徵:包括常染色體顯性遺傳的RomanoWard綜合徵和常染色體隱性遺傳的JervellLange-Nielsen綜合徵,前者聽力正常,後者伴有先天性耳聾。關於先天性長Q-T綜合徵的原因曾有許多學者提出了不...
疾病腎母細胞瘤
...年對家族性發生傾向與遺傳性關係有較多的研究,發現有染色體異常,11號染色體短臂的中間部缺失性畸變,使其成因研究有所進展。預後:完整執行治療方案的病例,2年無復發可認爲治癒。治療方案執行不完整的要等待5年再...
疾病精液檢查
...的精子全部不運動,則可能爲死精子症,但須經體外活體染色檢查方能確定。塗片檢查也是檢查輸精管結紮效果的常規方法。一般於術後經5-6次射精,原貯於附睾和精囊內的精子已排淨。通常於術後第六週開始檢查。每週1-2次。...
化驗及醫學檢查原發性巨球蛋白血癥腎損害
...現該病患者的異常增生B細胞存在細胞表面分子變異及其染色體異常。尚未發現明顯的誘發因素,如社會人口統計學差異、既往疾病史、藥物史、嗜酒史、特殊職業史、放射接觸史或家族腫瘤史等。儘管如此,但已有WM呈家族發病...
疾病;腎臟內科特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...結婚並生育了患卡爾曼綜合徵的兒子。這些家系例證與常染色體顯性遺傳一致。另一些家系則是祖代和父代家庭成員沒有發現異常,第3代的兒女中男性和女性都有嗅覺缺失和性腺功能減退患者,這種遺傳方式顯然符合常染色體...
疾病;內分泌科尋常性魚鱗病
...用不良、血中維生素A水平較低有關。疾病描述:一、常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病病程很不一致,到成年後,每當皮脂腺和汗腺活躍時,症狀減輕或消失,僅有皮膚乾燥感。很多患者併發異位性皮炎、枯草熱、溼疹、哮喘等。...
疾病;皮膚性病科α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...是遺傳性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代謝性肝臟疾病,以常染色體隱性方式(autosomalrecessivefashion)遺傳伴等顯性表達(codominantexpression)。Laurell與Eriksson(1963)報告α1抗胰蛋白酶缺乏(alpha1anti-trypsindeficiency,α1-AT)與慢性支氣管...
疾病藥物代謝產物安全性試驗技術指導原則
...性試驗:需以一項檢測點突變的體外試驗和另外一項檢測染色體畸變的試驗來評價代謝產物的潛在遺傳毒性。這些試驗可參考SFDA《藥物遺傳毒性研究技術指導原則》。如果其中一項試驗或兩項試驗結果是可疑和/或陽性時,可能...
法規文件