ELISA
...RP對受氫體的專一性很高,除H2O2外,僅作用於小分子醇的過氧化物和尿素的過氧化物。後者爲固體,作爲試劑較H2O2方便。許多化合物可作爲HRP的供氧體,在ELISA中常用的供氫體底物爲鄰苯二胺(orthopenylenediamine,OPD)、四甲基聯...
己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血中樞神經細胞瘤
...理:中樞神經細胞瘤過量表達胚胎神經細胞黏附分子,但缺乏神經絲蛋白以及成熟突觸,因此其發生可能由於胚胎期神經細胞基因表達異常,缺乏進一步分化所致。病理學方面,腫瘤主要部分位於側腦室內,邊界清楚,部分附着...
疾病;神經外科第一批罕見病目錄
...錄:第一批罕見病目錄序號中文名稱英文名稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficienc...
詞條;罕見病黏多糖貯積症Ⅶ型
...積病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈爾伯傑綜合徵,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)綜合徵、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特徵爲智力正常或略落後、骨骼改變、特...
疾病;風溼免疫科酶聯免疫吸附劑測定
...RP對受氫體的專一性很高,除H2O2外,僅作用於小分子醇的過氧化物和尿素的過氧化物。後者爲固體,作爲試劑較H2O2方便。許多化合物可作爲HRP的供氧體,在ELISA中常用的供氫體底物爲鄰苯二胺(orthopenylenediamine,OPD)、四甲基聯...
α-羥丁酸脫氫酶
...g/ml)、肝素(0.2mg/ml)抗凝血漿,草酸鹽、枸櫞酸鈉、氟化物抗凝劑可抑制該酶活性。(2)連續監測法:①此法是1980年由英國臨牀化學協會(ACB)推薦,其最適底物濃度爲15mmol/L(25℃),反應混合物的最終濃度:磷酸鹽65.4mmol/...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定硫胺
...導致胃腸蠕動慢、消化液分泌不足、消化不良等症狀。VB1缺乏症多因膳食不合理(如以精米爲主,又過度淘洗),烹調不當(如撈飯時棄丟米湯,煮粥時加鹼等),使VB1攝入量減少,長期發熱或患消耗性疾病,也可導致VB1缺乏。...
外陰白化病
...、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現,也可能僅在外陰局部發病。外陰局部白化病無自覺症狀。疾病描述:外陰白化病(vu...
疾病;婦產科腦脊液結合型髓鞘鹼性蛋白抗體
...一些溶液的配製。目前國內常用的ELISA檢驗主要是以辣根過氧化物酶(HRP)爲標記物的微孔板法,本文以此法爲主,敘述其技術要點。完整的ELISA試劑盒應包含以下各組分;①已包被抗原或抗體的固相載體。②酶標記的抗原或抗...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查