垂體功能減低
...激素缺乏的症狀。多數病例是散發的,約5%單純GH缺乏有家族性,根據其遺傳方式和基礎缺陷又可分爲以下類型。(1)遺傳性生長激素缺乏ⅠA型;(2)遺傳性hGH缺乏ⅠB型;(3)遺傳性hGH缺乏Ⅱ型;(4)遺傳性hGH缺乏Ⅲ型;(5)家族性全垂體...
疾病兒童髓母細胞瘤診療規範(2021年版)
...多數髓母細胞瘤爲散發病例,不到5%的髓母細胞瘤患兒與家族性遺傳性疾病相關,包括家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP),痣樣基底細胞癌綜合徵(nevoidbasalcellcarcinomasyndrome,NBCCS)。髓母細胞瘤起源於小腦或者腦幹...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;髓母細胞瘤;兒科;腫瘤科睫狀體黑色素瘤
...體黑色素瘤的病因:睫狀體黑色素瘤的病因不清,可能與家族、種族及內分泌因素等有關。發病機制:腫瘤屬於黑色素細胞生物學行爲的異常改變引起的,原發於睫狀體黑色素細胞。睫狀體黑色素瘤的臨牀表現:睫狀體黑色素瘤...
腫瘤科;頭部腫瘤;眼部腫瘤;眼球腫瘤;眼科疾病;葡萄膜病;葡萄膜腫瘤副腫瘤性小腦變性
...41例經病理證實,但後來的文獻追蹤報告顯示,約半數非家族性遲發性小腦皮質萎縮患者遲早會發生腫瘤。其病理組織學特徵是Purkinje細胞大量消失,腦實質炎性細胞浸潤不明顯。一些腫瘤的遠隔症狀常常出現小腦變性,特別是...
疾病;神經內科;神經系統副腫瘤綜合徵;腫瘤科;頭部腫瘤;腦部腫瘤;其他腦內腫瘤染色質重塑
...些複合物都具有ATP酶活性。SWIöSNF複合物和ISWI複合物家族是最先從酵母和果蠅體內發現的兩種。SWIöSNF中的組分BRG1、hBRM和ISWI相關複合物的組分Hsnf2L、Hsnf2h具有ATP酶活性。人的SWIöSNF複合物是1個有很多分子的聚合物,包含...
甲種胎兒球蛋白試驗
...移性肝癌、慢性肝病、妊娠及生殖腺胚胎源性腫瘤及良性家族性AFP增高等,但其測定值均不如肝癌患者高。附註:(1)一般情況下,急性肝炎、肝硬化、多數AFP<300μg/L;而60%的肝細胞癌、睾丸癌、非精原細胞的生殖細胞瘤病例...
化驗及醫學檢查;血清學檢查;腫瘤免疫檢測甲胎蛋白試驗
...移性肝癌、慢性肝病、妊娠及生殖腺胚胎源性腫瘤及良性家族性AFP增高等,但其測定值均不如肝癌患者高。附註:(1)一般情況下,急性肝炎、肝硬化、多數AFP<300μg/L;而60%的肝細胞癌、睾丸癌、非精原細胞的生殖細胞瘤病例...
化驗及醫學檢查;血清學檢查;腫瘤免疫檢測亞臨牀甲減
...可分爲:(1)甲狀腺不腫大:①甲狀腺先天發育異常,多有家族傾向。②特發性:原因不明,有稱此症是慢性淋巴細胞性甲狀腺炎的後期。③放射性碘或甲狀腺切除術治療後。④頭頸部腫瘤放射治療後。(2)甲狀腺腫大:①甲狀腺激...
外陰神經纖維瘤
...深染細長曲折。診斷檢查診斷:本病主要是幼年發病,有家族史,咖啡斑、柔軟贅瘤以及其他系統損害等特點,必要時結合病理檢查,一般診斷不難。1.病史可有身體其他部位的神經纖維瘤的病史。2.症狀全身發現多處皮下結節...
疾病;婦產科顳骨球瘤切除術
...慎重態度。術前準備:1.瞭解、處理併發症顳骨球瘤可有家族史,而有家族史的病人中,約38%有2個以上球瘤,表現爲雙側顳骨球瘤,或顳骨球瘤合併頸動脈體瘤或迷走球瘤。還可合併嗜鉻細胞瘤、甲狀腺癌及其他惡性疾患。據統...
神經外科手術;顱內腫瘤手術;顱底腫瘤手術;顳骨腫瘤切除術;手術