慢性進行性舞蹈病
...以不自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進...
疾病;神經內科;運動障礙疾病脊髓性肌肉萎縮
...0~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲本病應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科Kennedy病
...0~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病分離規律
...所示:它們的共同點是:(1)F1只表現某一親本的性狀(顯性性狀);另一親本的性狀(隱性性狀)則不表現。(2)在F2,雜交親本的相對性狀——顯性性狀和隱性性狀均得以表現,二者之比約爲3∶1。對此,孟德爾提出遺傳因...
孟德爾第一定律
...所示:它們的共同點是:(1)F1只表現某一親本的性狀(顯性性狀);另一親本的性狀(隱性性狀)則不表現。(2)在F2,雜交親本的相對性狀——顯性性狀和隱性性狀均得以表現,二者之比約爲3∶1。對此,孟德爾提出遺傳因...
黏多糖貯積症Ⅳ型
...狀,也可給予相應的對症治療。併發症脊髓受壓迫可引起痙攣性截癱及呼吸肌麻痹。預後及預防預後:較好,多能活到成人。多死於心肺功能衰竭。多數病人死於20歲之前。預防:糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾...
疾病;風溼免疫科老年人高鈉血癥
...kg者爲尿崩症(包括中樞性和腎性),>800mOsm/kg者多爲不顯性失水、原發性飲水過少或鈉鹽輸注過多,介於二者之間者可爲部分性中樞性尿崩症、中樞性尿崩症並血容量減少,或腎性尿崩症以及滲透性利尿。進一步根據病史和禁...
疾病;老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂面肌痙攣
...nvulsion[湘雅醫學專業詞典];疾病別名:面肌抽搐,半側顏面痙攣,偏側顏面痙攣,面痙攣,mimeticconvulsion,hemifacialspasm疾病代碼:ICD:G51.301疾病分類:神經外科疾病概述:面肌痙攣爲病症名。係指一側或兩側面部肌肉出現陣發性、節律性...
中醫學;鍼灸學;中醫病證名開顱血腫清除術
...察;Ⅱ級:神志朦朧或嗜睡,瞳孔等大,不同程度失語及偏癱,可先行非手術治療,如症狀進展、惡化則手術;Ⅲ級:淺昏迷,瞳孔等大或輕度不等大,肢體不全或完全癱瘓,行手術治療;Ⅳ級:中度昏迷,患側瞳孔散大,對側...
手術柱裂
...性脊柱裂,最爲多見;如同時伴有脊膜或脊髓膨出,則爲顯性脊柱裂,佔1‰~2‰,後者在治療上相當困難,且多屬神經外科範疇。顯性脊柱裂,可以併發雙下肢弛緩性癱瘓及大小便失禁。顯性脊柱裂應儘早施術,如因全身情況...
疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病;骨科