硃砂安神丸
...統組織後主要沉積在神經細胞核周圍與胞漿中的微粒體及線粒體結合。鉛也具有一定毒性,對中樞神經有損害作用,因此用硃砂時絕對不可過量,Ca2+、Mg2+、Na+、K+共同維持神經肌肉的興奮性,Fe2+參與兒茶酚胺的代謝及調節,從...
中成藥;神經系統藥物;神經系統中成藥;治療失眠類中成藥;藥物;中醫學;中藥學;方劑學;方劑Alport綜合徵
...基因和突變類型的不同決定其臨牀表現的差異。COL4A5基因缺失及嚴重的剪接錯誤會導致嚴重的腎臟損傷和早期聽力損失;錯義突變可能會造成青少年型聽力損失、成人型伴或不伴有聽力損失。COL4A5基因5’末端及鄰近COL4A6基因5’...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病糖酵解
...纖維和白纖維兩種纖維。白纖維的收縮速度很快,含有的線粒體較少,主要從糖的無氧酵解獲得能量;因此只能作短期的、高速度的功。與此相反,紅纖維收縮較慢,富含線粒體,主要通過能源物質的有氧氧化來得到能量,有持...
分子伴侶
...:GroEL(Hsp60)家族和TriC家族。GroEL型的Cpns存在於真細菌、線粒體和葉綠體中,由雙層7個亞基組成的圓環組成,每個亞基分子量約爲60Ku。它們在體內與一種輔助因子,如E.coli中的GroES,協同作用以幫助蛋白摺疊。除了葉綠體中的類...
生物學脊髓缺血
...缺血。脊髓缺血逐漸嚴重後也可呈進行性截癱,產生感覺缺失平面及膀胱等括約肌障礙。脊髓缺血的治療原則爲:保障缺血後脊髓血流灌注,提高脊髓對缺血的耐受,以及脊髓缺血後再灌注損傷的防護。疾病名稱:脊髓缺血英文...
疾病;神經內科;脊髓血管性疾病類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...患者的基因分析顯示有點突變,多見爲誤義突變,少見爲缺失、剪切點和無義突變。約75%是純合子突變,25%是雜合子突變。突變的結果是使酶與輔酶NADPH的親和力或與睾酮的結合能力減低。病理生理:類固醇5α-還原酶(SRD5A)有2種...
疾病;內分泌科腦內海綿狀血管瘤
...血率較高。反覆出血可引起病竈增大並加重局部神經功能缺失。4.局部神經功能缺失佔15.4%~46.6%。急性及進行性局部神經功能缺失常繼發於病竈出血,症狀取決於病竈部位與體積。可表現爲靜止性、進行性或混合性。大量出血引...
疾病;神經外科奧爾波特綜合徵
...基因和突變類型的不同決定其臨牀表現的差異。COL4A5基因缺失及嚴重的剪接錯誤會導致嚴重的腎臟損傷和早期聽力損失;錯義突變可能會造成青少年型聽力損失、成人型伴或不伴有聽力損失。COL4A5基因5’末端及鄰近COL4A6基因5’...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南脆性X 染色體
...FMR-I基因翻譯區外顯子1。至今已知FMRI基因的錯義突變和缺失突變攜帶者也表現出FMRI基因動態突變相同的臨牀症狀,從而顯示出脆性X染色體臨牀症候的患者具有高度的遺傳異質性,進而使這些患者及其家庭成員的基因診斷進一步...
疾病;兒科酒精性肌病
...2.酒精及代謝產物乙醛對肌細胞有毒性作用,使肌鞘膜和線粒體受到毒性損害,線粒體功能紊亂;或阻止肌動蛋白和肌紅蛋白的激酶,阻止肌鈣蛋白的結合;從而破壞細胞結構,影響細胞運輸,導致肌細胞損傷。3.使骨骼肌的主...
疾病