Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...際紋型呈AC三角升高。少汗但對熱能耐受,甲發育不良、畸形、小、遠端軟組織呈簇狀(tufting)。牙發育不全如牙齒數目減少、形小、呈圓錐形、發生齲齒、牙釉發育不良齒呈灰色。另有並趾畸形、指彎曲、身材矮小等。疾病病因...
疾病;皮膚性病科體-肺動脈分流術
...隔完整無缺,而房室和心室大血管關係正常的先天性心臟畸形,其發生率約佔先天性心臟病的1%~3%,在新生兒先天性發紺型心臟病中約佔30%。在心室的發育、動脈乾的分隔和肺動脈瓣發育過程中發生異常,均可引起肺動脈瓣的...
心血管外科手術;右心室流出道梗阻手術;室間隔完整的肺動脈閉鎖的手術治療;手術先天畸形
...結構或功能上的缺陷(不包括代謝缺陷)。約有10%的先天畸形是由單基因遺傳病和染色體病引起的,10%由環境因素引起,而80%可能由遺傳與環境因素相互作用所致。單基因突變導致的先天畸形有軟骨發育不全、多指(趾)症、並...
疾病主動脈瓣膜交界切開術
...爲4∶1,約20%合併諸如動脈導管未閉、主動脈縮窄等心臟畸形。基本病變爲不同程度的瓣膜組織增厚及交界粘連。可分爲單瓣、二瓣或三瓣等畸形(圖6.12.1.1-0-1)。其中二瓣化畸形最多見,約佔70%,且多偏向後方,相當於左和無...
手術大腦發育不全
...染色體短臂部分缺失徵都能引起較嚴重的智力缺陷和軀體畸形。患者往往早年夭折。PraderWilli綜合徵表現小手小腳身材矮小,有不同程度的精神發育遲緩及強烈的進食慾望,主要是染色體15q11~q13部位出現小的缺失,也有少數家...
產前診斷
...缺失,不平衡易位,脆性X(男胎)等。2、嚴重畸形,如無腦兒,腦積水,脊柱裂,嚴重肢體畸形等。3、先天性代謝疾病或地中海貧血發病胎兒。4、嚴重X連鎖隱性或顯性疾病患兒。
生物學黏多糖貯積症Ⅰ型
...縫早閉,前後徑增大(舟狀頭),偶有腦積水。骨關節嚴重畸形,手指粗短,短頸,脊柱後彎。各關節逐漸攣縮強直,手指固定於半屈位,呈爪狀,身材矮小。疾病描述黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一組由溶酶體異常引起...
疾病;風溼免疫科精神發育不全
...染色體短臂部分缺失徵都能引起較嚴重的智力缺陷和軀體畸形。患者往往早年夭折。PraderWilli綜合徵表現小手小腳身材矮小,有不同程度的精神發育遲緩及強烈的進食慾望,主要是染色體15q11~q13部位出現小的缺失,也有少數家...
精神科;心理學與精神病學;疾病法洛四聯症矯治術
...肺動脈狹窄的手術治療ICD編碼:35.8101概述:法洛四聯症畸形的定義爲由右心室向前排血爲特徵的輕重不等右心室流出道阻塞、對位異常的室間隔缺損、兩側肺動脈匯合良好、心房與心室連接一致和有主動脈瓣與二尖瓣纖維連續...
手術法魯四聯症矯治術
...肺動脈狹窄的手術治療ICD編碼:35.8101概述:法洛四聯症畸形的定義爲由右心室向前排血爲特徵的輕重不等右心室流出道阻塞、對位異常的室間隔缺損、兩側肺動脈匯合良好、心房與心室連接一致和有主動脈瓣與二尖瓣纖維連續...
手術