小兒低血糖症
...頑固的低血糖。2.葡萄糖消耗增加多見於糖尿病母親的嬰兒、Rh溶血病、Beckwith綜合徵、窒息缺氧及嬰兒胰島細胞增生症等,均由高胰島素血癥所致。診斷檢查:1.病史注意發病年齡,新生兒應瞭解出生體重、胎盤情況,家族遺...
疾病;兒科頸椎後縱韌帶骨化
...狀,其特點是不同程度的、可有間歇期的、慢性進行性、痙攣性四肢癱瘓。一般先從下肢開始漸而出現上肢症狀,少數頸椎後縱韌帶骨化症病例亦可先出現上肢症狀或四肢同時發病。(1)上肢症狀:上肢症狀主要是一側或雙側...
頸椎後縱韌帶骨化症
...狀,其特點是不同程度的、可有間歇期的、慢性進行性、痙攣性四肢癱瘓。一般先從下肢開始漸而出現上肢症狀,少數頸椎後縱韌帶骨化症病例亦可先出現上肢症狀或四肢同時發病。(1)上肢症狀:上肢症狀主要是一側或雙側...
骨科疾病;脊柱疾患;頸椎不穩定;頸椎後縱韌帶骨化症與頸椎黃韌帶骨化症;疾病遺傳性感覺神經病
...ropathy;HSN疾病代碼:ICD:G98疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳,典型表現爲皮膚因感覺缺失而致四肢末端反覆發作性無痛性潰瘍,深感覺缺失所致步態不穩。運動障礙不明顯。本病國內少見,自幼兒期...
疾病;神經內科小兒支氣管哮喘
...活動障礙時常伴有迷走神經興奮。5.遺傳因素:哮喘具有遺傳性,患兒家庭及個人過敏史,如哮喘、嬰兒溼疹、蕁麻疹、過敏性鼻炎等的患病率較一般羣體爲高。6.運動:國外報道約90%哮喘患兒,運動常可激發哮喘,又稱運動性...
疾病甘露糖苷過多症
...和遺傳學上作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1 神經節苷脂貯積症
...積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。也有成人。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。疾病...
疾病;風溼免疫科先天性副肌強直症
...必須與之區別。可作鉀負荷試驗,服鉀後誘發無力伴血鉀上升者爲高鉀性週期性麻痹,若與服鉀無關則爲副肌強直症。若服鉀後出現肌無力而血鉀正常者,爲鉀正常週期性癱瘓。如用葡萄糖胰島素試驗可誘發肌無力者,爲低鉀性...
疾病;神經內科甘露糖苷貯積症
...和遺傳學上作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常扁平足
...或外在肌力弱或麻痹、痙攣。臨牀上分爲姿勢性平足症和痙攣性平足症。臨牀表現主要爲久站或行走時足部疼痛或不適,站立時跟外翻、足扁平、前足外展,舟骨結節處腫脹壓痛,休息減輕,晚期發展爲痙攣性平足,並可引起骨...
疾病