老年垂體瘤
...因素。二是垂體細胞自身缺陷學說,認爲垂體腺瘤細胞的基因突變是其主要的始發因素。Schulte研究發現絕大多數垂體腺瘤是單克隆的,即表明垂體腺瘤來源於一個突變的細胞,在外部的促發因素或垂體自身的生長因素及缺乏抑...
老年病科;老年人腫瘤疾病2008年十大醫學突破
...的痛感、降低了感染風險,而且還加快了術後康復速度。基因圖譜大衆化基因圖譜大衆化DNA雙螺旋結構發現者之一、諾貝爾獎獲得者、國際遺傳學、基因組學、分子生物學泰斗詹姆士·沃森(JamesWatson)和人類基因組的聯合制圖人克...
慢性特發性低鉀血癥
...,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病腎小球旁器增生綜合徵
...,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病2007年諾貝爾生理學或醫學獎
...績而獲獎。由於他們的發現,產生了一種名別“小鼠中的基因打靶”的技術。這項技術極其有用,目前已經被廣泛應用在幾乎所有生物醫學領域——從基礎研究到新療法的研製。基因打靶技術常被用於滅活單個基因。這種基因“...
諾貝爾生理學或醫學獎Leber遺傳性視神經病變
...析:是檢測mtDNA片段序列變化或突變的一種簡單而靈敏的基因突變的篩選方法,並有不少改良的方法。對病史已明確的LHON進行mtDNA分子遺傳學檢測較易獲得陽性結果,MaeⅢ識別終點的產生提高了診斷精確度,可避免假陽性或假陰...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病老年人垂體瘤
...因素。二是垂體細胞自身缺陷學說,認爲垂體腺瘤細胞的基因突變是其主要的始發因素。Schulte研究發現絕大多數垂體腺瘤是單克隆的,即表明垂體腺瘤來源於一個突變的細胞,在外部的促發因素或垂體自身的生長因素及缺乏抑...
老年病科;老年人腫瘤疾病;腫瘤科;老年腫瘤老年人垂體腫瘤
...因素。二是垂體細胞自身缺陷學說,認爲垂體腺瘤細胞的基因突變是其主要的始發因素。Schulte研究發現絕大多數垂體腺瘤是單克隆的,即表明垂體腺瘤來源於一個突變的細胞,在外部的促發因素或垂體自身的生長因素及缺乏抑...
老年病科;老年人腫瘤疾病兒童急性非淋巴細胞性白血病
...ML的治癒率約40%,遠不及兒童ALL。AML第1次緩解後同胞間異基因BMT結果稍好於化療。兒童AML可發生於任何年齡,各年齡組發病率基本一致,在青少年略高些。不像ALL在3~4歲爲高峯。男女之間無差異。AML發病與某些遺傳性疾病有關...
疾病;兒科β 地中海貧血
...(單個核苷酸置換、增加或缺失)所致。全世界已發現100種基因突變類型,我國有20種。突變致β鏈合成部分受抑制者稱“β+地中海貧血”;致β鏈完全受抑制者稱“β地中海貧血”。肽鏈合成的抑制涉及δ鏈,稱δβ海洋性貧血(δβ+...
疾病;兒科