垂體性侏儒症
...見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個月就能發現生長障礙。此類病人中最常見的是GH基因中7.5kb的鹼基片段丟失引起的垂體性...
疾病;內分泌科遺傳性痙攣性截癱
...ticparaplegia,FS疾病代碼ICD:G11.4疾病分類神經內科疾病概述遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態爲特徵的綜合徵。臨牀表現以緩慢進展痙攣性截癱爲主,症狀多樣,多數學者將其歸於遺傳性共濟失調...
疾病;神經內科氨基酸代謝病
...是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacido...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病致心律失常性右室心肌病
...xīnlǜshīchángxìngyòushìxīnjībìng疾病別名心律失常性右室發育不良,arrhythmogenicrightventriculardysplasia,ARVD疾病代碼ICD:I42.8疾病分類心血管內科疾病概述致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)舊稱致心律失常...
疾病;心血管內科半椎體畸形
...可併發心、肺功能不全。視畸形的特點與其所引起的脊柱發育異常的程度不同可採用手術、支架、肌肉鍛鍊等治療措施。手術一般操作難度大,效果常欠滿意。疾病名稱:半椎體畸形英文名稱:deformityofhemivertebralbody分類:骨科...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形X染色體失活
...的分子連接,鹼基構成樓梯的階梯。在階梯中,腺嘌呤與胸腺嘧啶配對,鳥嘌呤與胞嘧啶配對,每對鹼基由氫鏈連接。基因是具特殊功能的DNA片段,由特定順序的鹼基對組成。
疾病唾液睾酮
...缺乏症。④Klinefelter綜合徵(睾丸精曲管發育不全症):遺傳性肌強直症、原發性睾丸損害、XX-陽性(男):睾丸切除老年者。⑤高催乳激素血癥。⑥代謝性:肝硬化、慢性腎功能不全。⑦庫欣綜合徵。⑧雌激素產生腫瘤(腎上...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;唾液與淚液檢查天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...病病因本病是一種常染色體隱性遺傳疾病。是由於全身性遺傳性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。病理生理正常時這種溶酶體酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺鍵,這種鍵位於幾種糖蛋白的碳水化合物和蛋白之間。糖蛋白降解的...
疾病;風溼免疫科丙酸血癥
...述丙酸血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在...
疾病;兒科胸腺
拼音:xiōngxiàn英文:thymus概述動物胸腺thymus是在魚類以上的脊椎動物中所見到的一種咽衍生體,從鰓弓的上角發生。由哪一個或第幾鰓弓分化出來的,可因不同的動物種類而有所差別(原來認爲所有的鰓弓都具有胸腺形成能力...
生物學