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發疹性毳毛囊腫
...，發生於毛囊漏斗部。其最具特徵的表現爲毛囊橫面可見多發性毳毛。通常見於兒童及青年。最常見於胸部，有些病例見於四肢、軀幹背側和麪部等。表現爲毛囊性丘疹，表面平滑，直徑1～4mm，羣集或播散分佈，有些丘疹表面...
疾病；皮膚科；皮膚腫瘤；表皮腫瘤 -
平滑肌瘤
...。症狀體徵：可發生於各種年齡，但以20～30歲最多見。多發損害者多見於男性，而單發者則在性別上無差別。多發者爲針頭大到豆大、褐色或藍色、硬固隆起結節。多發於背、面或四肢伸側。通常成羣發生。結節成弧狀或線狀...
疾病；皮膚性病科 -
糖原貯積病Ⅱ型
...代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發。臨牀可分嬰兒...
疾病；神經內科 -
同型胱氨酸尿症
...程呂由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。診斷：根據臨牀表現以及實驗檢查。①尿同型胱氨酸測定，可用篩查法，即硝普鈉試驗：尿液1ml加入5%...
疾病 -
腸息肉
...瘤的5倍以上。3.家族性多發性腺瘤病本病屬常染色體顯性遺傳性疾病。內鏡下特點是大量的小型腺瘤，大多數僅幾毫米大小，少數超過1cm以上。形態上爲無蒂半環形，結節狀隆起，表面光滑或分葉狀，色紅質軟，有蒂或無蒂，密...
疾病；消化內科 -
泛發性毛囊迷生瘤
...泛發性毛囊錯構瘤（generalizedfollicularhamartomas）爲單個或多發性皮膚色丘疹和浸潤性斑塊。伴發進行性毛髮脫落、重症肌無力和（或）循環中自身抗體（抗核抗體和乙酰膽鹼受體抗體）。曾有報告三代親屬中患囊性纖維化和泛發...
疾病；皮膚科；皮膚腫瘤；皮膚附屬器腫瘤 -
軟骨發育異常
...骨癒合正常。病因學：病因不明。爲先天性發育畸形，無遺傳性及家族史。有人認爲，可能在胚胎期存留在骨骼內的成軟骨細胞不能正常的成熟，以後骨增長，但它們留在幹骺端，且保留了增生的能力。在適當的條件下，就發展...
疾病 -
黏多糖貯積症Ⅵ型
...my)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2～3歲發病，輕型病例發病年齡較大。重型多在2～3歲發病，常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀幹和四肢...
疾病；風溼免疫科 -
慢性多發性抽動
...urelte綜合徵或Tourette綜合徵（Tourette’ssyndrome，TS）、慢性多發性抽動（chronicmultipletic）等。Itard（1825）最早報道，法國神經病學家GeorgesGillesdeLaTourette1885年首先詳細描述，後來以其名字命名。本症是發生於青少年期的一組以頭部...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
現代難治病
...血型不合、血脂過高、厭食、藥物過敏、胰腺炎、遺尿、遺傳性共濟失調、一氧化碳中毒後遺症、支氣管擴張、坐骨神經痛、重症肌無力等。
疾病