治療相關骨髓增生異常綜合徵/急性髓系白血病
...異常綜合徵;②白血病前期細胞或白血病細胞出現特殊的染色體異常;③發展爲白血病後生存期短,治療效果差。由於這類疾病的發生多有明確的抗腫瘤藥物使用(如烷化劑等)和放療史,因此又稱爲治療相關骨髓增生異常綜合...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病;血液科;白細胞疾病青少年青光眼
...似。疾病描述:青少年型青光眼發病與遺傳有關,部分常染色體顯性遺傳病例的治病基因已定位於染色體iq21-31。有青光眼家族史的人羣患病危險性比普通人羣要高。以下人羣易患青光眼:(1)高眼壓(2)視乳頭陷凹(3)高度...
疾病;眼科過氧化物酶染色
...進而變成棕黑色化合物,沉澱於胞質內。別名:過氧化酶染色;POX過氧化物酶染色的醫學檢查:檢查名稱:過氧化物酶染色分類:血細胞化學染色血液檢查化驗取材:血液過氧化物酶染色的測定原理:粒細胞和單核細胞胞漿內含...
化驗及醫學檢查;血細胞化學染色;血液檢查原發性淋巴細胞減少性免疫缺乏症
概述:吉特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病吞噬功能缺陷病
...能缺陷病。多數病人爲男性,X連鎖隱性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,男女均可發病。一般預後差,很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。反覆性化膿菌感染、部分...
疾病;風溼免疫科變異
...和。遺傳變異可起因於遺傳物質的改變,包括基因突變和染色體畸變,也可起因於基因的分離與重組。在生物進化上,只有遺傳變異才是自然選擇的材料。變異是同一物種不同世代個體之間,或同代不同個體之間的性狀差異。也...
生物學腦組織活檢
...沖洗,用濾紙過濾,組織塊用福爾馬林固定,然後切片和染色。近年來,隨着CT立體定向活檢的開展,本方法已很少用。(2)立體定向活檢:一般採用局部麻醉,小兒及不合作病人可用全身麻醉。體位多取坐位,也可根據腦內活...
醫療技術名先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
疾病絨毛活檢術
...指在妊娠早期經陰道或妊娠中、晚期經腹部吸取絨毛進行染色體及DNA分析。操作名稱:絨毛活檢術適應證:絨毛活檢術適用於:1.因各種原因需要了解胎兒染色體核型者(適應證同羊水穿刺)。(1)夫婦雙方曾生育過染色體異常...
醫療技術名;手術;化驗及醫學檢查轉移性胸膜腫瘤
...惡性胸水很有希望,此方法有待開發。分析胸水細胞內的染色體有時奏效。惡性細胞有更多的染色體和有標誌的染色體,即結構畸形的染色體。染色體分析較之常規細胞學檢查在診斷胸膜折血病、淋巴瘤和胸膜穿刺活檢陰性,但...
疾病