點狀骨骺發育異常
...病有遺傳性,並根據其X線的表現而分爲常染色體隱性及顯性遺傳兩種。病理改變:在顯微鏡下可見,骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。異位的骨化區,以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成了X線上的斑點。在鈣化區之間是...
疾病脊髓小腦性共濟失調
...,其共同特徵是中青年發病。血管病、佔位病、常染色體顯性遺傳和共濟失調,經CT掃描證實排除其他累及小腦及腦幹的變化。疾病描述:脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的主要類型,包括SCA1-21。成年期發病、常染色體...
疾病;神經內科Reis-Bucklers角膜營養不良
...病因:Reis-Bucklers角膜營養不良爲外顯率很強的常染色體顯性遺傳病。其確切病因尚不詳,多認爲是Bowman層原發性變性引起的結果。發病機制:有人認爲原發改變在基底層上皮細胞,它們不能維持Bowman膜的完整性而且產生與變性...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良Kartagener綜合症
...,1902年Stewat首先報道。Kanagener綜合徵病因可能爲隱性或顯性遺傳,亦有人認爲本病不屬於遺傳病。多在15歲前發病,自幼開始反覆咳嗽,咳膿痰帶血絲或咯血,並有發熱、呼吸困難、發紺等,肺部聞及溼囉音。患者有慢性鼻炎、...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵瞼皮鬆垂症
...)、萎縮性眼瞼下垂(ptosisatrophica)。罕見,屬常染色體顯性遺傳,是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼,表現爲皮膚鬆軟多皺,呈絳紅色或有色素沉着,可伴毛細血管擴張。松垂的眼...
皮膚科疾病;真皮及皮下脂肪組織病圓柱瘤
...向外泌汗腺分化。皮損單發或多發,多髮型常爲常染色體顯性遺傳,單發者無家族史。症狀體徵:在青春期或成年早期即在頭皮出現損害,偶爾也發生於面部、外耳道、軀幹和四肢。生長緩慢,逐漸增多,最後形成多發隆起的小...
疾病;皮膚性病科致死性皮膚和胃腸道細動脈血栓形成
...炎而後血栓形成的疾病。病因還不明,有認爲與常染色體顯性遺傳、自身免疫異常和纖溶活性降低及慢病毒感染等有關。以青壯年男性發病率最高,通常是累及皮膚和腸道,而皮膚往往在先,約1/3病例只有皮膚損害。皮膚損害主...
疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病Kartagener綜合徵
...,1902年Stewat首先報道。Kanagener綜合徵病因可能爲隱性或顯性遺傳,亦有人認爲本病不屬於遺傳病。多在15歲前發病,自幼開始反覆咳嗽,咳膿痰帶血絲或咯血,並有發熱、呼吸困難、發紺等,肺部聞及溼囉音。患者有慢性鼻炎、...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵Axenfeld-Rieger異常
...;②可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前段周邊...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼發疹性毳毛囊腫
...eruptivevellushaircysts)1977年由Esterly等首先報告。呈常染色顯性遺傳。像表皮囊腫一樣,發生於毛囊漏斗部。其最具特徵的表現爲毛囊橫面可見多發性毳毛。通常見於兒童及青年。最常見於胸部,有些病例見於四肢、軀幹背側和麪...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤