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Potter(Ⅰ)綜合徵
...彝首先報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（autosomaldominantpolycystick...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
男性青春期發育延遲
...因衆多，常見的有體質性青春期發育延遲、全身性疾患或營養不良所致的青春期不發育和性腺發育不全症。體質性青春期發育延遲，可以看成爲正常人青春發育的變異，這些青少年以後會出現完全正常的性發育，只不過較大多數...
疾病；內分泌科 -
可變性紅斑角化症
...病病因：爲一種罕見遺傳病，其遺傳模式是表達多變的常染色體顯性特徵。Vandersteen等認爲本病是一種原發性角化病，其基本異常起源於表皮，並證實在角化過程皮損中，角質小體在數量上是減少的。病理生理：爲非特異性變化...
疾病；皮膚性病科 -
腎臟良性多房性囊瘤
...彝首先報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（autosomaldominantpolycystick...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
雙側腎發育不全綜合徵
...彝首先報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（autosomaldominantpolycystick...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
先天性先天性腎囊腫瘤病
...彝首先報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（autosomaldominantpolycystick...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
遺傳性共濟失調臨牀路徑（2017年版）
...型的遺傳家族史是確診的重要依據；遺傳性共濟失調以常染色體顯性遺傳爲主，部分可呈常染色體隱性遺傳、極少數爲X-連鎖及線粒體遺傳等方式,也可見散發病例。3．輔助檢查（血清學檢測、神經電生理學檢查、影像學檢查等...
臨牀路徑；神經內科臨牀路徑；2017年版臨牀路徑 -
哈-斯二氏病
...體。另一個特點是有腫脹的軸突片斷存在，這與神經軸突營養不良的病理改變相似，爲此，一些神經病理學者認爲Hallervden-Spatz病是一種少年型神經軸突營養不良病。但因鐵沉積在後一種疾病不明顯，這一觀點未得到一致承認。...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
孤獨症譜系障礙診療規範（2020年版）
...胃腸功能紊亂、癲癇、結節性硬化、腦癱等，還可能存在染色體異常，如脆性X綜合徵、21-三體綜合徵等。（二）臨牀評估：對於存在可疑孤獨症譜系障礙症狀的患兒，建議進行以下檢查和評估。1.軀體和神經系統檢查2.精神檢查3...
詞條；精神障礙；診療規範；神經發育障礙 -
Hallervorden-Spatz病
...體。另一個特點是有腫脹的軸突片斷存在，這與神經軸突營養不良的病理改變相似，爲此，一些神經病理學者認爲Hallervden-Spatz病是一種少年型神經軸突營養不良病。但因鐵沉積在後一種疾病不明顯，這一觀點未得到一致承認。...
疾病；神經內科；運動障礙疾病