精神發育不全
...精神發育遲緩:①遺傳因素;②環境因素。遺傳因素包括染色體畸變和遺傳代謝型單基因疾病;環境因素含有妊、產期有害因素和新生兒、嬰幼兒期的有害因素。另外,由於早期文化和情感的剝奪,缺乏適當的刺激,長期被忽視...
精神科;心理學與精神病學;疾病精神發育遲緩
...精神發育遲緩:①遺傳因素;②環境因素。遺傳因素包括染色體畸變和遺傳代謝型單基因疾病;環境因素含有妊、產期有害因素和新生兒、嬰幼兒期的有害因素。另外,由於早期文化和情感的剝奪,缺乏適當的刺激,長期被忽視...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙髮結節病
...帚柄狀或刷子狀殘端。先天性結節性脆發病患者可能爲常染色體隱性遺傳,後天性者可能是代謝性疾病的表現,或物理化學因素損壞發乾所致,如多次燙髮、染髮、拉直等。結節性脆發病應與念珠形發、頭癬及斑禿相鑑別。先天...
疾病圓柱瘤
...病例則向外泌汗腺分化。皮損單發或多發,多髮型常爲常染色體顯性遺傳,單發者無家族史。症狀體徵:在青春期或成年早期即在頭皮出現損害,偶爾也發生於面部、外耳道、軀幹和四肢。生長緩慢,逐漸增多,最後形成多發隆...
疾病;皮膚性病科感音神經性聾
...感音神經性聾。症狀體徵:1.先天性耳聾遺傳性耳聾:常染色體上的顯性致聾基因傳給子代引起的常染色體隱性遺傳性聾。2.老年性耳聾其發病機制尚不清楚,似與遺傳及整個生命過程中所遭受到的各種有害因素(包括疾病、精...
疾病;耳鼻喉科疾病結節性脆發症
...帚柄狀或刷子狀殘端。先天性結節性脆發病患者可能爲常染色體隱性遺傳,後天性者可能是代謝性疾病的表現,或物理化學因素損壞發乾所致,如多次燙髮、染髮、拉直等。結節性脆發病應與念珠形發、頭癬及斑禿相鑑別。先天...
甲狀腺激素不應症
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
...huánxúnchángyúlínbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型爲常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患,但無性別差異。常自幼年發病,隨年齡增長而加劇,至青春期症狀最...
疾病;皮膚性病科Axenfeld-Rieger異常
...育缺陷;②可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼甲狀腺激素抵抗綜合症
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病