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Gaucher 病
拼音：Gaucherbìng疾病別名高歇氏病,家族性脾性貧血,葡萄糖腦甙脂貯積病,高歇病疾病代碼ICD:M14.5*疾病分類風溼免疫科疾病概述Gaucher病(以下簡稱GD)是由於溶酶體內β-葡糖苷酶缺乏導致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病症。本病多發...
疾病；風溼免疫科 -
出血性腦卒中
...用違法藥物等也是危險因素。腦微小動脈瘤破裂、腦血管澱粉樣變性也是顱內出血的主要原因。磁共振上的微小出血竈可能與腦動脈澱粉樣變性有關。顱內出血的預後，與許多因素有關。年齡大，出血量多，特定部位出血如腦室...
疾病；神經外科 -
澱粉樣變巨舌
...：diànfěnyàngbiànjùshé疾病分類：皮膚性病科疾病概述：澱粉樣變巨舌：約34%-40%的系統性澱粉樣變患者有巨舌。疾病描述：症狀體徵：原發性澱粉樣變患者約34％～40％有巨舌。多發性骨髓瘤的患者，也可併發澱粉樣變巨舌，可...
疾病；皮膚性病科 -
手足徐動症
...thetosis)：表現手足徐動症伴幅度較大的舞蹈樣動作，見於家族性發作性舞蹈手足徐動症、非進行性家族性舞蹈手足徐動症等。(3)單側及假性手足徐動症：腦血管疾病或其他病因導致深感覺障礙引起，單側及假性手足徐動症(unilater...
疾病；神經內科 -
Krabbe病
...先報道，因此稱爲Krabbe病，依據其臨牀特點，亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
老年人糖尿病
...FPG不十分適合於糖尿病高危人羣(40歲以上、肥胖、糖尿病家族史、高血壓和高血脂等人羣)的篩查，如僅查FPG可能使相當部分IGT患者漏診，因一些IGT患者FPG可能正常(有研究報告70%～80%的IGT患者FPG可正常)，建議採用OGTT。見表4。其...
疾病；內分泌科 -
克拉貝病
...先報道，因此稱爲Krabbe病，依據其臨牀特點，亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
克拉伯病
...先報道，因此稱爲Krabbe病，依據其臨牀特點，亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
扭轉痙攣
...色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙)，多有家族史。疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm，ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondystonia)、原發性肌張力障礙(primarydystonia)，臨牀以肌張力障礙及...
疾病；神經內科 -
神經棘紅細胞增多症
...ng英文：Neuroacanthocytosis疾病別名舞蹈病-棘紅細胞增多症,家族性神經棘紅細胞增多症,伴棘紅細胞增多的家族性肌萎縮性舞蹈病,Levin-Critchley綜合徵,無β-脂蛋白血癥,Mcleod綜合徵,Bassem-Kornzweig綜合徵,aeanthoeytosis,betaripoproteinemia疾病代...
疾病；神經內科