脆性X 染色體
...與一般遺傳病完全不同的特殊遺傳規律:①是通過無異常表型的男性攜帶者又稱外顯不能(NP)傳遞的,他們所生的脆性X女兒無異常表現;②在fra(X)家系中智力低下男性患者約佔20%,分離率0.4;③表型異常脆性X女性所生的兒子中,...
疾病;兒科齶部粘膜下纖維化
...。由於病變部位不同,其臨牀表現亦有差異:齶部病變從單純白斑到嚴重纖維化和粘膜萎縮,導致軟齶和懸雍垂硬化、短縮;頰部病變可爲單側損害,亦可對稱發生,由於纖維組織增生而引起頰部僵硬、下頜運動受阻、張口困難...
疾病;皮膚性病科β-脂蛋白不良血癥
...。經等電聚焦電泳高脂蛋白血癥Ⅲ型病人顯示apo-E2/E2蛋白表型。apo-E2純合子是高脂蛋白血癥特定的病徵。手掌線狀黃瘤和戒指形黃瘤是高脂蛋白血癥Ⅲ型的特徵表現,結節性黃瘤、黃斑瘤和腱黃瘤發生率佔本病的20%~30%。冠脈和...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥國家遺傳工程小鼠資源庫
...鼠品系。2012年,NRCMM作爲中國唯一一家單位加入國際小鼠表型分析聯盟(IMPC),併發起成立亞洲小鼠表型分析平臺(AMPC),致力於建立標準化的小鼠表型分析平臺。
遺傳學;實驗動物性狀表現
...ression性狀表現phenotypicexpression指由基因所決定的性狀作爲表型而顯示出來。也稱爲表型表達或遺傳信息表達。在染色體DNA上由鹼基排列順序所規定的基因信息,一旦被轉錄到mRNA上,便進而就在覈糖體上翻譯爲蛋白質中氨基酸的...
生物學血管免疫母細胞性惡性淋巴瘤
...疫球蛋白血癥;⑨病情發展快,進行性加劇,T抑制細胞表型的患者存活期較T輔助細胞表型者爲短。病理生理有下列特點:①毛細血管增生呈分支狀,內皮細胞腫脹;②病竈中有大、中、小叄型淋巴細胞混合存在,多少不一。大...
疾病;皮膚性病科高脂蛋白血癥Ⅲ型
...。經等電聚焦電泳高脂蛋白血癥Ⅲ型病人顯示apo-E2/E2蛋白表型。apo-E2純合子是高脂蛋白血癥特定的病徵。手掌線狀黃瘤和戒指形黃瘤是高脂蛋白血癥Ⅲ型的特徵表現,結節性黃瘤、黃斑瘤和腱黃瘤發生率佔本病的20%~30%。冠脈和...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥病毒性食管炎
...者,應儘量去除或避免誘發因素。以上措施均有助於預防單純性皰疹感染的發生或原有隱伏性感染的發作。目前,預防單純性皰疹的疫苗已進入臨牀實驗階段。相關藥品:阿昔洛韋、氧、更昔洛韋、膦甲酸鈉、阿糖腺苷、腺苷、...
疾病;消化科;食管疾病;感染所致的食管疾病單純皰疹病毒
...碼功能.L+K-細胞株或3T3tk-細胞株能通過HSV-2感染轉化成TK+表型,導致轉化所需的HSV-2DNA序列位於0.28-0.32圖單位。HSV主要經過皮膚、粘膜或破損處進入人體內,首先在表皮或真皮細胞內複製。不論有無臨牀症狀,病毒在局部充分複製...
生物學;化驗及醫學檢查;血清學檢查;病毒的血清學檢查急粒
...因使MLL的正常基因轉錄調節發生障礙,可能是引起AML及其表型(常見M4、M5型)特點的機制。②第21號染色體q22:涉及的基因名爲AML1。AML1正常表達在造血細胞。它是核心結合蛋白(CBL)的亞單位,通過一個名爲rhd(runt同源區域)...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病