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多巴反應性肌張力障礙
...。病因：多巴反應性肌張力障礙半數呈散發性，半數呈常染色體顯性遺傳。目前認爲，GTP環化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導致多巴胺合成減少是DRD的主要病因（Nagatsu1998）。發病機制：國外學者發現，60%～70%的DRD患者出現GCHⅠ編碼...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
標記獎勵法
...的原理，用獎勵的方法強化所期望的行爲，常應用於智殘兒童、行爲障礙兒童、呈現嚴重行爲衰退的慢性精神分裂症病人來塑造新的行爲。“標記”可爲一種內部流通的、印有一定價值的“貨幣”、代用券或籌碼，也可爲用紅旗...
心理學與精神病學 -
強直性肌營養不良
...病病因：強直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病，基因缺陷位於染色體19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重複序列擴增，這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱爲肌強...
疾病；神經內科 -
甲狀腺激素抵抗綜合徵
...從遺傳特徵來說，甲狀腺激素抵抗綜合徵（SRTH）屬於常染色體顯性遺傳，文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變，則病情是嚴重的抵抗，也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵（SRTH）...
內分泌科；甲狀腺疾病；疾病 -
骨質軟化症與佝僂病
...假性維生素D缺乏性佝僂缺乏性佝僂病Ⅰ型。本病多爲常染色體隱性遺傳，起病於出生後3～12月，也有常染色體顯性遺傳和在兒童後期發病的報告，提示本病遺傳的異質性。表現爲低血鈣、低血磷、鹼性磷酸酶增高，常繼發甲旁...
疾病 -
佝僂病和骨質軟化症
...假性維生素D缺乏性佝僂缺乏性佝僂病Ⅰ型。本病多爲常染色體隱性遺傳，起病於出生後3～12月，也有常染色體顯性遺傳和在兒童後期發病的報告，提示本病遺傳的異質性。表現爲低血鈣、低血磷、鹼性磷酸酶增高，常繼發甲旁...
疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；風溼科；瀰漫性結締組織病；代謝性骨關節病 -
紫格尼克效應
...”間的張力階段（嬰幼兒期）。在這一社會化發展階段，兒童處於一種個人需要與成人接受這種需要的關係中，兒童必須迎合成人的意見，才能使這種關係得到協調的發展。因此這一階段心理發展的特點（或社會化的結果）是：...
心理學與精神病學 -
小兒智力低下
...及CT檢查、腦血管造影、腦電圖、誘發電位、聽力測定、染色體分析、垂體、甲狀腺、性腺、腎上腺功能測定、病毒（如鉅細胞病毒、風疹病毒）、原蟲（如弓形體）及抗體檢查等。應根據診斷需要選擇有關項目。6.智力測驗和...
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東菊
...，口臭，牙齦出血，惡毒癩瘡。用法用量：內服：煮鴨蛋喫。外用：研末撒或鮮品搗敷。附方：①補虛弱：細藥、知母，牛膝、金針花根各五錢。煎綠殼鴨蛋喫。②治牙齦出血及口臭流涎：細藥研末，取適量放患處。敷藥前先用...
中醫學；中藥學；中藥材 -
制綠豆
...主治：十種水氣，脾腎氣浮腫。用法用量：每1日臨臥時喫豆，但依此資次。凡服4日，其水從小便下，腫自消退。如未退，再以前藥服之。製備方法：上取出，乘熱空心只喫綠豆，其附子留住。次日將附子2片作4片，再用綠豆2合...
中醫學；方劑學；方劑