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家族性出血性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
先天性感覺性神經病
...shénjīngbìng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：先天性感覺神經病：嬰兒或童年早期發病。四肢甚至軀幹等處感覺遲鈍或感覺消失，防禦反射失靈。足趾、足底易受壓部位可反覆發生，無痛性潰瘍，舌部亦常有潰腸。疾病描述：先...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性感覺神經病
...代碼：ICD:G98疾病分類：神經內科疾病概述：遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳，典型表現爲皮膚因感覺缺失而致四肢末端反覆發作性無痛性潰瘍，深感覺缺失所致步態不穩。運動障礙不明顯。本病國內少見，自幼兒期至成年期(30...
疾病；神經內科 -
肌張力障礙
...可爲常染色體顯性（30%～40%外顯率）、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A（torsinA），可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發，如口-下頜肌...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
肌緊張不足綜合徵
...可爲常染色體顯性（30%～40%外顯率）、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A（torsinA），可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發，如口-下頜肌...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
肌張力障礙綜合症
...可爲常染色體顯性（30%～40%外顯率）、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A（torsinA），可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發，如口-下頜肌...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
肌張力障礙綜合徵
...可爲常染色體顯性（30%～40%外顯率）、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A（torsinA），可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發，如口-下頜肌...
疾病 -
神經系統遺傳病
...種：①單基因遺傳，包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等；②多基因遺傳；③線粒體病，由線粒體DNA突變所致；④染色體病，如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有家族性及終身性的特點...
疾病；神經內科 -
變形性肌張力障礙
...進行性疾病，各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6～14歲起病(範圍1～40歲)；隱性型起病年齡平均爲10歲，亦見於其他年齡；X連鎖遺傳型多在25～45歲起病。扭轉性肌張力不全的早期症狀多以某一限局...
疾病；兒科 -
大腦性癱瘓
...年後腿部可變得細而短，無明顯肌萎縮，被動運動肢體可感覺伸肌與屈肌強直。上肢輕度受累或不受累，如手指笨拙和強直，有些患者出現無力和痙攣，伸手拿物品時可超越目標。面部可見痙攣樣笑容，發音清晰或含糊。1/3的患...
中醫學；中醫骨傷科；中醫病名；中醫診斷學；疾病；神經內科