苯丙酮尿症
...onuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病血漿17α-羥孕酮
...由腎上腺皮質及性腺產生,其孕酮活性很低。17α-OHP經21-羥化生成皮質醇的前體化合物S(CpS)。17α-OHP具有與腎上腺皮質醇相一致的晝夜節律變化。成年育齡婦女17α-OHP濃度隨月經週期而變化,黃體期高於卵泡期。妊娠時胎兒、...
化驗及醫學檢查;激素類測定;性腺激素測定血清苯丙氨酸
...lanine概述:體內苯丙氨酸轉變爲酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙酸代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸,轉變爲苯丙酮酸由尿液排出,稱爲苯丙酮酸尿症。此時,患者血漿苯...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定孕酮(P)
...化驗結果意義:增高:先天性腎上腺皮質增生(21β-羥化酶缺乏,17β-羥化酶缺乏和11β-羥化酶缺乏等),卵巢腫瘤,葡萄胎。降低:流產,閉經-乳溢綜合徵等。化驗取材:激素化驗方法:性腺激素檢測化驗類別一...
化驗及醫學檢查苯丙酮酸尿
...ketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病別名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羥化酶缺乏症,苯丙氨酸羥化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代碼ICD:E70.0疾病分類兒科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由於苯丙氨酸代謝途徑中...
疾病;兒科維生素C缺乏病
...原蛋白合成過程中脯氨酸(proline)及賴氨酸(lysine)的羥化;由色氨酸(tryptophan)生成5-羥色胺(5-hydroxytryptophan,serotonn);由酪氨酸(tryrosine)生成對-羥苯丙酮酸(p-hydroxyphenylpyrurate)、尿黑酸(homogentisicacid)等氨基酸代謝物...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病苯丙氨酸羥化酶
...ěnbǐngānsuānqiǎnghuàméi英文:phenylalaninehydroxylase苯丙氨酸羥化酶也稱苯丙氨酸-4-單加氧酶,是一種由苯丙氨酸形成的酪氨酸加氧酶。EC1.14.16.1需要蝶啶作爲輔酶,廣泛存在於生物中,在動物是存在於肝臟內。在反應過程中,...
生物學11-脫氧皮質〔甾〕酮
...的一種,具有糖代謝作用。由副腎皮質細胞的微粒體的21-羥化酶的作用,從黃體酮進行生物合成的。其乙酸酯縮寫爲DOCA,應用於臨牀。由於在副腎皮質細胞的線粒體中的11β-羥化酶的作用可生成皮質酮,所以通常也認爲是一種中...
生物學老年人低鉀血
...皮質醇增高且晝夜分泌節律消失。典型者診斷不難。17α-羥化酶缺乏症和11β-羥化酶缺乏症:17α-羥化酶缺乏可導致糖皮質激素(皮質醇)和性激素合成不足,11β-羥化酶缺乏只使皮質醇合成障礙。以上二者都可致ACTH代償性分泌增...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂老年低鉀血癥
...皮質醇增高且晝夜分泌節律消失。典型者診斷不難。17α-羥化酶缺乏症和11β-羥化酶缺乏症:17α-羥化酶缺乏可導致糖皮質激素(皮質醇)和性激素合成不足,11β-羥化酶缺乏只使皮質醇合成障礙。以上二者都可致ACTH代償性分泌增...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂