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繼發性系統性澱粉樣變性病
...態改變和功能障礙的疾患。澱粉樣蛋白是一組蛋白質和黏多糖複合物，因其具有與澱粉類似的化學反應（如與碘反應等）而被稱爲澱粉樣變，實際上與澱粉毫無關係。澱粉樣變病是蛋白質生化代謝障礙性疾病，臨牀上有多種不同...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；澱粉樣變 -
繼發性系統性澱粉樣變
...態改變和功能障礙的疾患。澱粉樣蛋白是一組蛋白質和黏多糖複合物，因其具有與澱粉類似的化學反應（如與碘反應等）而被稱爲澱粉樣變，實際上與澱粉毫無關係。澱粉樣變病是蛋白質生化代謝障礙性疾病，臨牀上有多種不同...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；澱粉樣變 -
脛前黏液水腫
...爲特徵的代謝障礙性疾病。黏蛋白存在於基質內，由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖組成，這些由成纖維細胞產生的酸性黏多糖具有很強的吸溼性，能夠結合其自身體積1000倍的水分，對保持真皮的水分至關重要，並維持真皮的體積...
皮膚科疾病；營養及代謝障礙性皮膚病；黏液性水腫 -
黏多糖貯積症Ⅷ型
拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅧxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小，智力低...
疾病；風溼免疫科 -
CM1黑蒙性白癡
...隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最早報告，以後Suzuki（1964）將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法，主要以對症治療爲主。Ⅰ型（...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
CM1家族黑矇性白癡
...隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最早報告，以後Suzuki（1964）將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法，主要以對症治療爲主。Ⅰ型（...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
CM1神經節苷脂沉積症
...隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最早報告，以後Suzuki（1964）將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法，主要以對症治療爲主。Ⅰ型（...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
粘多糖沉積病
...引起的蛋白聚糖分解代謝障礙，將導致產生各種類型的粘多糖沉積症（mucopo-lysaccharidoses）。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積症的代謝基礎相似，但遺傳類型和臨牀表現各不相同。臨牀表現：1、粘多糖貯積症I...
疾病 -
WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...色體：21三體性。X線：骨齡稍延遲或正常承雷病遺傳性黏多糖代謝障礙生後體格發育正常，6個月～2歲時開始表現明顯遲緩，但智力低下與言語障礙生後即表現較爲明顯。體格矮小，貌醜。特殊面容：鼻根部下陷，鼻翹起鼻孔向...
中華人民共和國衛生行業標準 -
CM1神經節苷脂貯積症
...隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最早報告，以後Suzuki（1964）將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法，主要以對症治療爲主。Ⅰ型（...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常