遺傳或家族型人類朊病毒病
...alhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型人類朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遺傳或家族型人類朊病毒病包括遺傳或家族型克-雅病、吉斯特曼-斯特勞斯綜合徵、致死性家族型失眠症。發病率約佔整...
朊毒體病;朊毒體感染;疾病限雄性遺傳
拼音:xiànxióngxìngyíchuán英文:holandricinheritance限雄性遺傳holandricinheritance指XY型動物由Y染色體上的基因所決定的遺傳。結果總是從雄體傳給雄體錦鱂魚(Lebistesreticul-atus)的背鰭上黑斑的遺傳即爲其例。
生物學;遺傳遺傳性共濟失調症
...,但無眼球震顫。3.脊髓小腦型:主要有共濟失調-毛細血管擴張症。常染色體隱性遺傳,嬰兒期發病,小腦型共濟失調,構音障礙,皮膚、顏面毛細血管擴張,多數伴有舞蹈樣手足徐動,隨年齡增長而明顯。青春期後出現深感...
疾病性連鎖遺傳病
...女兒,不能傳給兒子,稱爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症(Duchenne肌營養不良),紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率...
疾病;遺傳;遺傳病遺傳性系統性澱粉樣變病
...及腎、周圍神經、脊髓神經節和心臟。現就皮膚科重要幾型加以敘述。(一)發熱、蕁麻疹和耳聾1962年Muckle和Well等首先報道,屬常染色體顯性遺傳。病起於10歲以內,臨牀有突然發熱、寒戰、蕁麻疹和進行性耳聾,有腎受累,病程...
疾病;皮膚性病科特發性關節痛綜合徵
...生了改變,即血小板滲出聚集促進了磷脂酸水解,引起微血管和血小板的相應變化,釋放低分子陽離子蛋白,促進多核細胞浸潤,而緻密顆粒和小顆粒釋放,使局部5-HT、纖維蛋白原、鉀離子、通透離子、趨化因子含量增多,引...
疾病;風溼免疫科常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...及影像學特點,複習自1965年日本發表的4個病例,缺乏腦血管疾病的危險因素,均有禿頭及腰痛,指出可能是常染色體隱性遺傳綜合徵。腦病出現較早,多見於20~40歲,10~20歲即出現脫髮,在腦症狀前後出現腰痛。疾病名稱:...
疾病先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...中EPP佔75.2%(109例),PCT有28例,CEP有3例,PV有1例,未定型4例。發病多在童年,以4~10歲居多,成年人發病罕見。紅細胞生成性卟啉病的病因:1.由於尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的缺陷,使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羥甲基膽色烷,不...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病遺傳性感覺神經病
...神經內科疾病概述:遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳,典型表現爲皮膚因感覺缺失而致四肢末端反覆發作性無痛性潰瘍,深感覺缺失所致步態不穩。運動障礙不明顯。本病國內少見,自幼兒期至成年期(30~40歲)均可發病。初發症...
疾病;神經內科國家遺傳工程小鼠資源庫
...有的最大的小鼠品系保種中旬,包括多種疾病模型,如心血管,肥胖,糖尿病,免疫缺陷,老年癡呆,腫瘤等模型,併成爲我國最早獲得AAALAC國際動物管理認證的國家級動物中心。我們連續3次通過了國際AAALAC完全認證。目前已...
遺傳學;實驗動物