遺傳性代謝缺陷病
...變大致可以分爲3類:①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏,如過氧化酶體病、溶酶體病等,產生的症狀多爲持續性、進行性的,且與進食等因素無關;②受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產物大量蓄積,如苯丙酮尿症、...
疾病;內分泌科遺傳性小腦性共濟失調
...內的藥物只能緩解或減輕症狀,有條件時可選用神經生長因子或細胞生長肽肌注及營養藥物以增強體質、提高身體抵抗力。輔助檢查檢查的主要目的是(1)t解病人的基本狀況,(2)排除顱腦畸形、腦血管病、腦腫瘤、寄生蟲等引起...
遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症
...;4.慢性溶血期間注意飲食營養,可給予葉酸,防止葉酸缺乏症。用藥原則內科保守治療,效果不佳者,合併有脾功能亢進者,可行脾切除術。輔助檢查1.典型病例基本檢查和可選檢查專案即可確診;2.在華南、西南地區少發生,...
遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
...維生素類:可試用B族維生素、維生素E等;選擇性維生素E缺乏性共濟失調者首選維生E。11.非藥物治療(1)神經康復:步態不穩者可通過持續平衡功能鍛鍊予以改善;構音障礙者可通過言語訓練矯正發音。(2)經顱磁刺激:經...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑遺傳平衡定律
...變等位基因;④不會因遷移而產生羣體結構的變化。如果缺乏這些條件則不能保持羣體的遺傳平衡。2.羣體的遺傳平衡和等位基因頻率推算由於人類羣體中大多數遺傳性狀都處於遺傳平衡狀態,據此可計算等位基因頻率。如已...
Leber遺傳性視神經病變
...目前對於急性期病例使用血管擴張劑艾地苯醌(idebenone)聯合維生素B2、維生素C、泛癸利酮(輔酶Q10)和前列腺素類的降眼壓藥異丙烏諾前列酮(Isopropylunoprostone),旨在縮短視力恢復的時間。預後:有些Leber遺傳性視神經病變...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病遺傳性多發腦梗死性癡呆
...世界性分佈,但我國迄今未見報道。發病率統計學資料尚缺乏。相關出處《內科學第五版》、《外科學第五版》、《兒科學第六版》、《內科學第六版》
疾病;神經內科遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑(2017年版)
...多在10%以上(正常人<5%),多可達70%,也有約20%的患者缺乏典型的球形紅細胞。3.3紅細胞滲透脆性試驗(OF):正常人開始溶血0.42%~0.46%,完全溶血0.28%~0.32%。本症多於0.50%~0.75%開始溶血,0.4%完全溶血。3.4自溶試驗(48小時):...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑遺傳
...在其著名的《植物雜交試驗》中,首次作出了基因(遺傳因子)決定生物遺傳性狀的科學論斷;指出:基因是在世代相傳過程中可以觀察到爲一個個相對獨立的實體。他自覺或不自覺地認定:性狀的遺傳是一種世代間的垂直傳遞形式...
輸血醫學;遺傳與基因Albright遺傳性骨營養不良
...,尿鈣和磷降低。③腎反應骨抵抗型:本型少見,骨對PTH缺乏反應,骨鈣釋放減少,發生低鈣血癥和繼發性甲旁亢,腎臟對PIH反應正常,使尿磷排量增多,導致低磷血癥。血PTH升高,血鹼性磷酸酶和尿羥脯氨酸正常。尿鈣減少而...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科