性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...成雌激素,從母親尿中排出。胎兒胎盤中類固醇硫酸酯酶缺乏可導致母親尿中雌激素減少,在一些產婦中,還可致分娩啓動及產程進行障礙。男性性聯尋常性魚鱗病患者,許多組織中的類固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏,包括表皮...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
...維生素類:可試用B族維生素、維生素E等;選擇性維生素E缺乏性共濟失調者首選維生E。11.非藥物治療(1)神經康復:步態不穩者可通過持續平衡功能鍛鍊予以改善;構音障礙者可通過言語訓練矯正發音。(2)經顱磁刺激:經...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...統症狀及影像學特點,複習自1965年日本發表的4個病例,缺乏腦血管疾病的危險因素,均有禿頭及腰痛,指出可能是常染色體隱性遺傳綜合徵。腦病出現較早,多見於20~40歲,10~20歲即出現脫髮,在腦症狀前後出現腰痛。疾病...
疾病遺傳性代謝缺陷病
...變大致可以分爲3類:①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏,如過氧化酶體病、溶酶體病等,產生的症狀多爲持續性、進行性的,且與進食等因素無關;②受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產物大量蓄積,如苯丙酮尿症、...
疾病;內分泌科遺傳平衡定律
...變等位基因;④不會因遷移而產生羣體結構的變化。如果缺乏這些條件則不能保持羣體的遺傳平衡。2.羣體的遺傳平衡和等位基因頻率推算由於人類羣體中大多數遺傳性狀都處於遺傳平衡狀態,據此可計算等位基因頻率。如已...
Leber遺傳性視神經病變
...目前對於急性期病例使用血管擴張劑艾地苯醌(idebenone)聯合維生素B2、維生素C、泛癸利酮(輔酶Q10)和前列腺素類的降眼壓藥異丙烏諾前列酮(Isopropylunoprostone),旨在縮短視力恢復的時間。預後:有些Leber遺傳性視神經病變...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病遺傳性多發腦梗死性癡呆
...族性疾病相關腦卒中須排除所有的腦缺血遺傳性因素,如凝血病、異常脂蛋白血癥、Fabry病、腦澱粉樣血管病、高胱氨酸尿症和MELAS綜合徵(線粒體腦肌病、乳酸酸中毒和卒中樣發作)等,這些疾病各有典型的臨牀表現和特異性檢查...
疾病;神經內科遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑(2017年版)
...腺功能、ENA抗體譜、抗核抗體(ANA)、1.5淋巴細胞亞羣1.6凝血八項1.7特殊檢查心電圖、腹部B超、心臟彩超1.8骨髓檢查骨髓穿刺、NALP、PAS、鐵染色、巨核酶標、染色體、骨髓流式檢查、骨髓活檢病理2.根據患者病情進行的檢查項...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑遺傳
...在其著名的《植物雜交試驗》中,首次作出了基因(遺傳因子)決定生物遺傳性狀的科學論斷;指出:基因是在世代相傳過程中可以觀察到爲一個個相對獨立的實體。他自覺或不自覺地認定:性狀的遺傳是一種世代間的垂直傳遞形式...
輸血醫學;遺傳與基因Albright遺傳性骨營養不良
...,尿鈣和磷降低。③腎反應骨抵抗型:本型少見,骨對PTH缺乏反應,骨鈣釋放減少,發生低鈣血癥和繼發性甲旁亢,腎臟對PIH反應正常,使尿磷排量增多,導致低磷血癥。血PTH升高,血鹼性磷酸酶和尿羥脯氨酸正常。尿鈣減少而...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科