遺傳性良性上皮內角化不良
...病患兒可早產死亡,且並不伴腫瘤,治療可作對症處理。相關出處:皮膚病學
疾病;皮膚性病科X伴性顯性遺傳病
...壽限,但偶爾也有個別患者發展到尿毒症者。有的患者有神經性耳聾;有的患者眼異常,如白內障、近視或錐形晶體、錐形角膜、眼球震顫和球形晶體等。致病基因位於Xq21.3~q24。不過遺傳性腎炎存在遺傳異質性,即也有常染色...
疾病角膜深層遺傳性營養不良
...性中胚葉營養不良分類:眼科青光眼繼發性青光眼綜合徵相關性青光ICD號:H40.8流行病學:在後部多形性角膜營養不良病人中約13%的病人合併青光眼,沒有種族和性別差異,家族患病成員之間的臨牀表現存在較大差異。後部多形...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光遺傳性中胚葉營養不良
...性中胚葉營養不良分類:眼科青光眼繼發性青光眼綜合徵相關性青光ICD號:H40.8流行病學:在後部多形性角膜營養不良病人中約13%的病人合併青光眼,沒有種族和性別差異,家族患病成員之間的臨牀表現存在較大差異。後部多形...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光遺傳性深部角膜營養不良
...性中胚葉營養不良分類:眼科青光眼繼發性青光眼綜合徵相關性青光ICD號:H40.8流行病學:在後部多形性角膜營養不良病人中約13%的病人合併青光眼,沒有種族和性別差異,家族患病成員之間的臨牀表現存在較大差異。後部多形...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...分裂。本病有使皮膚癌變的傾向。治療方案:對症治療。相關出處:皮膚病學
疾病;皮膚性病科遺傳性高尿酸血癥
...,體內次黃嘌呤、黃嘌呤和尿酸含量明顯增加,患兒中樞神經系統多巴胺減少約30%。但這些生化改變引發神經系統損害的確切機制仍不清楚。診斷檢查:診斷:診斷依據典型神經系統症狀及患兒血、尿中尿酸含量明顯增高等。須...
疾病;神經內科性聯遺傳性尋常魚鱗病
...蹠。天氣溫暖對本病有益。年齡與發病無關。整個兒童期病變較劇,甚至可至成年後並不減輕。這種性聯遺傳病理基因位於X染色體上,故幾乎全部見於男性,女性僅屬於攜帶者因而發病極少。但在女孩及青年婦女中可在臂及小...
疾病;皮膚性病科遺傳性壓力易感性周圍神經病
...62歲均有病例報道,平均發病年齡爲20歲,男女無差異。相關出處《內科學第五版》、《外科學第五版》、《兒科學第六版》、《內科學第六版》
疾病;神經內科包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
...,加強臨牀醫療護理,是改善患者生存質量的重要內容。相關藥品:剛果紅相關檢查:麻疹病毒抗體
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