家族性聯合高脂血症
...混合型高脂血症(FCH)患者出現高三酰甘油血癥時常伴有胰島素抵抗的特徵:空腹高胰島素血癥,體重指數中度增加,收縮期高血壓,遊離脂肪酸代謝障礙和血脂異常。載脂蛋白AⅠ-CⅢ-AⅣ基因異常:有人對存在X2等位基因的7個...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性混合性高脂血症
...混合型高脂血症(FCH)患者出現高三酰甘油血癥時常伴有胰島素抵抗的特徵:空腹高胰島素血癥,體重指數中度增加,收縮期高血壓,遊離脂肪酸代謝障礙和血脂異常。載脂蛋白AⅠ-CⅢ-AⅣ基因異常:有人對存在X2等位基因的7個...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅱ型
...混合型高脂血症(FCH)患者出現高三酰甘油血癥時常伴有胰島素抵抗的特徵:空腹高胰島素血癥,體重指數中度增加,收縮期高血壓,遊離脂肪酸代謝障礙和血脂異常。載脂蛋白AⅠ-CⅢ-AⅣ基因異常:有人對存在X2等位基因的7個...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅳ型
...混合型高脂血症(FCH)患者出現高三酰甘油血癥時常伴有胰島素抵抗的特徵:空腹高胰島素血癥,體重指數中度增加,收縮期高血壓,遊離脂肪酸代謝障礙和血脂異常。載脂蛋白AⅠ-CⅢ-AⅣ基因異常:有人對存在X2等位基因的7個...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型
...混合型高脂血症(FCH)患者出現高三酰甘油血癥時常伴有胰島素抵抗的特徵:空腹高胰島素血癥,體重指數中度增加,收縮期高血壓,遊離脂肪酸代謝障礙和血脂異常。載脂蛋白AⅠ-CⅢ-AⅣ基因異常:有人對存在X2等位基因的7個...
疾病;心血管內科;高脂血症紅細胞葡萄糖磷酸異構酶
...途徑缺陷和糖酵解途徑缺陷。臨牀上兩種最重要的酶病是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏(G-6-PD缺乏)和丙酮酸激酶缺乏(PK缺乏)。獲得性酶缺乏是非特異性的,伴發於大多數血液病。發病率和流行病學:全球約有1.5億以上的紅細胞...
化驗及醫學檢查家族性混合型高脂血症
...混合型高脂血症(FCH)患者出現高三酰甘油血癥時常伴有胰島素抵抗的特徵:空腹高胰島素血癥,體重指數中度增加,收縮期高血壓,遊離脂肪酸代謝障礙和血脂異常。載脂蛋白AⅠ-CⅢ-AⅣ基因異常:有人對存在X2等位基因的7個...
疾病;心血管內科;高脂血症X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...變小。疾病病因上海新華醫院證實1例病兒爲Bruton酪氨酸激酶(Brutontyrosinekinase,Btk)基因突變。Btk基因位於Xq21.3~22,包括19個外顯子(exon),編碼的蛋白產物屬於胞漿酪氨酸激酶家族(Btk),可分爲PH(pleckstrinhomology)、TH(Techomology)、SH2(Sr...
疾病;兒科糖原貯積病Ⅰ型
...別名糖原貯積病Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累積病,Ⅰ型糖原累積病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病爲常染色體隱性遺傳,兩性均可罹...
疾病;神經內科楓糖尿病
...輸液(支鏈氨基酸)的混合性氨基酸溶液,同時從靜脈輸給葡萄糖(或高張葡萄糖)和電解質。在治療前患兒血漿亮氨酸水平一般大於40mg/dl。用前述治療,血漿亮氨酸可迅速下降。從鼻胃管滴入與靜脈滴注有同樣效果。急性危象治療...
疾病