神經系統遺傳病
...眼球震顫、不自主運動、共濟失調、行動笨拙、癱瘓、肌張力增高、肌萎縮和感覺異常,以及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮膚毛髮異常和肝脾腫大等。(2)特徵性症狀和體徵:如肝豆核變性的K-F環,黑矇性...
疾病;神經內科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...,發少,脈緩,食慾差,食量小,手足方而厚,發涼。肌張力低,腹脹,便祕。性格好靜,少動。常伴有臍疝血清TSH高於正常、TT4(FT4)低於正常,血清膽固醇高於正常,吸131I率降低。X線:骨齡明顯延遲家族性甲狀腺腫有甲狀...
中華人民共和國衛生行業標準Alport 綜合徵
...的病例,女性發病晚且輕。主要表現爲尿的改變及腎功能減退。發病率約30%~40%,多在10歲以內出現耳聾。約15%~20%的病例可發生,男性多見。主要表現爲先天性白內障,先天性眼球震顫,圓錐形晶狀體,色素性視網膜炎,視網...
疾病;兒科Try
...代謝過程發生障礙所致的疾病可見於肝功能衰退、色氨酸尿症、羥基犬尿氨酸尿症和黃酸尿症等,後3者爲遺傳性疾病,是由於從色氨酸到煙酸及輔酶Ⅰ的主要代謝途徑發生障礙。血漿中色氨酸分爲遊離的和白蛋白結合的2部分,...
氨基酸類藥;藥用輔料;增溶劑;凍幹保護劑;營養學;蛋白質與氨基酸色氨酸
...代謝過程發生障礙所致的疾病可見於肝功能衰退、色氨酸尿症、羥基犬尿氨酸尿症和黃酸尿症等,後3者爲遺傳性疾病,是由於從色氨酸到煙酸及輔酶Ⅰ的主要代謝途徑發生障礙。血漿中色氨酸分爲遊離的和白蛋白結合的2部分,...
氨基酸類藥;藥用輔料;增溶劑;凍幹保護劑;營養學;蛋白質與氨基酸;必需氨基酸;生糖氨基酸;化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定肌
拼音:jī英文:muscle[21世紀英漢漢英雙向詞典];flesh[21世紀英漢漢英雙向詞典]肌即肌肉。司全身運動之組織。肌肉的營養從脾的運化水谷精微而得,爲脾所主。《黃帝內經素問·痿論》:“脾主身之肌肉。”肌肉豐滿與否,與脾...
中醫學;中醫基礎理論;臟腑;五臟;解剖結構名;解剖學尿胱氨酸
拼音:niàoguāngānsuān英文:urinecystine概述:胱氨酸尿症爲先天性代謝病,腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸重吸收障礙,尿中可見上述氨基酸,尿沉渣鏡檢可見胱氨酸生成的六角形結晶,化學定性常用亞硝基鐵氰化鈉...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查Fanconi綜合徵
...繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先...
疾病;腎內科;腎小管疾病