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...賴氨酸血癥的主要症狀爲驚厥、智力障礙、發育障礙、肌張力低下和韌帶鬆弛等。尿中除賴氨酸排出增多外,尚有鳥氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六氫吡啶羧酸等排出增多。高賴氨酸血癥伴有酵母氨酸尿症時患者尿...
營養學;蛋白質與氨基酸;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定賴氨酸
...賴氨酸血癥的主要症狀爲驚厥、智力障礙、發育障礙、肌張力低下和韌帶鬆弛等。尿中除賴氨酸排出增多外,尚有鳥氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六氫吡啶羧酸等排出增多。高賴氨酸血癥伴有酵母氨酸尿症時患者尿...
血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定;營養學;蛋白質與氨基酸;必需氨基酸;生酮氨基酸;化驗及醫學檢查腎性氨基酸尿
...:(1)二鹼基氨基酸轉運缺陷:賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸轉運系統缺陷,如典型的胱氨酸尿、二鹼基氨基酸尿、高胱氨酸尿等。(2)二羧基氨基酸轉運系統缺陷:天門冬氨酸、谷氨酸,如二羧基氨基酸尿症。(3)亞氨基氨基酸...
疾病;腎臟內科尿酸
...A.尿酸排泄劑。B.腎小管酸中毒:Wilson病(肝豆狀核變性)、胱氨酸尿症、重金屬中毒、Fanconi(範孔尼)綜合徵(家族性少年型腎病綜合徵)、霍奇金病、支氣管癌等。C.嘌呤和尿酸生成低下:重症肝損害、黃嘌呤尿症、KRPP(磷酸核糖焦磷...
化驗及醫學檢查甘露糖苷過多症
...身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵,無黏多糖尿,但組織中含甘露糖的成分增加。按起病年齡,可將甘露糖苷貯積症病情嚴重且在嬰兒期發病者稱爲Ⅰ型或嬰兒型;病情輕且在少年發病者稱爲Ⅱ型或...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常甘露糖苷貯積症
...身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵,無黏多糖尿,但組織中含甘露糖的成分增加。按起病年齡,可將甘露糖苷貯積症病情嚴重且在嬰兒期發病者稱爲Ⅰ型或嬰兒型;病情輕且在少年發病者稱爲Ⅱ型或...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常West氏綜合徵
拼音:Westshìzōnghézhēng概述:又稱嬰兒痙攣症、點頭子癇、全身性肌陣攣發作等,爲癲癇的一個亞型。病因病理病機:特發性者佔40%,症狀性者以圍產期缺氧、結節性硬化、大腦發育不全爲多見,此外爲苯丙酮尿症、楓糖尿症...
疾病Fanconi綜合徵
...繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先...
疾病;腎內科;腎小管疾病