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甲狀腺激素抵抗綜合徵
...文：SyndromesofResistancetoThyroidHormone概述：甲狀腺激素抵抗綜合徵（SyndromesofResistancetoThyroidHormone，SRTH）也稱甲狀腺激素不應症或甲狀腺激素不敏感綜合徵（thyroidhormoneinsensitivitysyndrome，THIS），由Refetoff在1967年首次報道。本病以家族...
內分泌科；甲狀腺疾病；疾病 -
豹皮綜合徵
拼音：bàopízōnghézhēng英文：Moynahansyndrome疾病別名豹斑綜合徵,皮膚乾燥-畸形足-牙釉質缺損綜合徵；多發性黑痣綜合徵；瀰漫性黑痣綜合徵；心臟皮膚綜合徵；神經心肌病性黑痣病,心臟雀斑綜合徵,Moynahan綜合徵,Leopard綜合徵,Moyn...
疾病；兒科 -
黏多糖貯積症Ⅵ型
...多糖增多症Ⅵ型,粘多糖貯積病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,馬-拉綜合徵,多發性營養不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症...
疾病；風溼免疫科 -
黏多糖貯積症Ⅰ型
...粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖貯積病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒綜合徵,承霤病,脂肪軟骨營養不良,軟骨-骨營養不良,Hurler綜合徵,MPSI-H疾病代碼ICD:E76.0疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一組由溶酶體異常...
疾病；風溼免疫科 -
垂體功能減低
...長釋放素刺激試驗，可鑑別病變在下丘腦或垂體。盲童的矮小症者應考慮有視隔發育不全（septo-opticdysplasia），視乳頭發育不全或視神經發育不全等。腦電圖可證明隔發育不全，常伴有各種內分泌異常。還有單一中門齒、鼻中隔...
疾病 -
青春發育延遲及性幼稚
...育。常伴有嗅覺障礙和其他畸形。(3)特發性垂體功能低下矮小症：表現爲青春延遲。僅有孤立性生長激素缺乏的患者當骨齡達到青春發育年齡時，會自動出現青春發育的特徵。而對伴有促性腺激素缺乏者在接受GH治療時，雖骨齡...
疾病；婦產科 -
女性性早熟
...歲來評價性腺發育情況；②全身檢查還應注意McCune-Albright綜合徵，甲狀腺功能減退症、silver綜合徵等所特有的體徵，如皮膚色素斑、異常頭顱外形，並注意有無神經系統異常的體徵。檢查皮膚時應注意皮膚色素改變，有無粉刺、...
疾病；內分泌科 -
Cockayne氏綜合徵
...zhēng概述：又稱，小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵；侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機：病因未明，可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現：以早老爲其特徵，嬰兒期正常，兩歲後發病。面容蒼老...
疾病 -
亨納曼綜合徵
概述：骨骺點狀發育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
亨納曼氏綜合徵
概述：骨骺點狀發育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良