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急性間歇性卟啉症
...羣。以青壯年發病爲多。疾病描述本病簡稱AIP，又稱瑞典遺傳性卟啉症、急性卟啉症、焦卟啉症和肝性卟啉病，屬常染色體顯性遺傳，血色素代謝中尿卟啉原I合成酶活性降低，ALA合成酶活性增高，卟啉前體ALA和卟膽原(PBG)形成過...
疾病；皮膚性病科 -
繼發性鐵粒幼細胞貧血
...粒幼細胞貧血而非藥物性。繼發性鐵粒幼細胞性貧血需與遺傳性的鐵粒幼細胞貧血相鑑別。因此，必須根據詳細的病史與體檢綜合考慮，除外遺傳性鐵幼細胞貧血。如果是藥物或毒物引起的繼發性鐵粒幼細胞性貧血，最好的治療...
疾病；血液科；紅細胞疾病；鐵粒幼細胞性貧血 -
繼發性鐵粒幼細胞性貧血
...粒幼細胞貧血而非藥物性。繼發性鐵粒幼細胞性貧血需與遺傳性的鐵粒幼細胞貧血相鑑別。因此，必須根據詳細的病史與體檢綜合考慮，除外遺傳性鐵幼細胞貧血。如果是藥物或毒物引起的繼發性鐵粒幼細胞性貧血，最好的治療...
疾病；血液科；紅細胞疾病；鐵粒幼細胞性貧血 -
先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏感性皮損、紅色牙、尿液發紅、溶血性貧血和脾腫大。紅細胞生成性卟啉病目前尚無滿意的治療手段。...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多
...多又名Ommen綜合徵，爲T及B細胞功能缺陷，常染色體隱性遺傳。臨牀表現有紅皮病樣皮膚增厚，淋巴結病，血色素、中性粒細胞及血小板減少，嗜酸性粒細胞增多。疾病描述：家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多又名Om...
疾病；皮膚性病科 -
β 地中海貧血
...沉積大量的鐵，導致含鐵血黃素沉着症，晚期產生繼發性血色病，心肌和肝功能等遭受損害，糖尿病和其他內分泌障礙等。診斷檢查診斷：根據臨牀表現和血液檢查特別是HbF含量增高及家系調查可確診，有條件者可進一步作肽鏈...
疾病；兒科 -
Gunther病
...描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏感性皮損、紅色牙、尿液發紅、溶血性貧血和脾腫大。紅細胞生成性卟啉病目前尚無滿意的治療手段。...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
紅細胞生成卟啉
...描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏感性皮損、紅色牙、尿液發紅、溶血性貧血和脾腫大。紅細胞生成性卟啉病目前尚無滿意的治療手段。...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
紅細胞生成性尿卟啉病
...描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏感性皮損、紅色牙、尿液發紅、溶血性貧血和脾腫大。紅細胞生成性卟啉病目前尚無滿意的治療手段。...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
先天性光敏感性卟啉病
...描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏感性皮損、紅色牙、尿液發紅、溶血性貧血和脾腫大。紅細胞生成性卟啉病目前尚無滿意的治療手段。...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病