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先天性副肌強直症
...症系常染色體顯性遺傳性疾病。目前已明確是骨骼肌的鈉通道病。其致病基因位於17q23.1～25.3的SCN4A(編碼骨骼肌鈉通道的α亞單位)。基因突變主要影響鈉通道失活。病理生理本病的肌膜鈉通道功能失調，在於外界環境溫度降低時...
疾病；神經內科 -
Axenfeld-Rieger異常
...梁網均被組織條帶遮蓋。此種組織條帶的多少與房水滲出通道受阻有無直接關係尚無結論。在組織條帶的稍遠處房角開放，可以看見小梁網，但因周邊虹膜附着高位看不清鞏膜突，虹膜終止於小梁網後部。虹膜：除了周邊虹膜的...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
Axenfeld-Rieger綜合症
...梁網均被組織條帶遮蓋。此種組織條帶的多少與房水滲出通道受阻有無直接關係尚無結論。在組織條帶的稍遠處房角開放，可以看見小梁網，但因周邊虹膜附着高位看不清鞏膜突，虹膜終止於小梁網後部。虹膜：除了周邊虹膜的...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...梁網均被組織條帶遮蓋。此種組織條帶的多少與房水滲出通道受阻有無直接關係尚無結論。在組織條帶的稍遠處房角開放，可以看見小梁網，但因周邊虹膜附着高位看不清鞏膜突，虹膜終止於小梁網後部。虹膜：除了周邊虹膜的...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
腎上腺素能依賴性尖端扭轉性室性心動過速
...QTS等。它是一種由於多基因突變的遺傳缺陷所致多種離子通道異常，導致Q-T間期延長、反覆發作TDP、反覆發作暈厥及猝死的臨牀綜合徵。症狀體徵ADTdp少見。美國每年約有3000例兒童及青少年死於本病，約2/3基因攜帶者發生暈厥，...
疾病；心血管內科 -
阿克森費爾德-裏格爾綜合徵
...梁網均被組織條帶遮蓋。此種組織條帶的多少與房水滲出通道受阻有無直接關係尚無結論。在組織條帶的稍遠處房角開放，可以看見小梁網，但因周邊虹膜附着高位看不清鞏膜突，虹膜終止於小梁網後部。虹膜：除了周邊虹膜的...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
腎性尿崩症
...爲是腎集合管管周膜上的V2受體(V2R)缺陷或腎小管細胞水通道(一類選擇性地對水有通透性的膜糖蛋白)的缺陷所致。繼發性者則是原發疾病破壞了腎髓質高滲狀態，引起腎小管濃縮尿液功能障礙所致，但對血管加壓素仍有一定反應...
疾病；腎臟內科 -
原發性醛固酮增多症
...除術，不能手術者可用安體舒通120～240mg/d，並可加用鈣通道阻滯劑。血管緊張素轉換酶抑制劑，氨基異眠能等。
疾病 -
離子
...或者由原子組成的分子）的性質完全不同、例如，在氯化鈉（NaCl）的水溶液裏，存在着Na+離子和Cl-離子；比較氯化鈉溶液和由鈉原子組成的金屬鈉、由氯分子組成的單質氯氣的性質，它們在很多方面都不相同。原子失去電子後...
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陰道分泌物檢查
...分泌物外觀及清潔度檢查：在生量狀態下，女性生殖系統由於陰道的組織解剖學和生物化學特點足以防禦外界病原微生物的侵襲。從新生兒到青老大爺期，雙側大小陰脣合攏嚴緊，外女膜完整，陰道前後壁貼接，使管腔閉合，以...
化驗及醫學檢查