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大腦發育不全
...性X綜合徵。國內有人在低智人羣中對233名原發MR進行FMR-1基因突變分析和Xq27.3脆性位點檢查，結果9名陽性，佔3.86%（趙培，1998）。脆性X綜合徵病人身材較高，面長耳大，前額及顴骨突出，青春期後還可見大睾丸，容積可達24～61m...
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智力低下
...性X綜合徵。國內有人在低智人羣中對233名原發MR進行FMR-1基因突變分析和Xq27.3脆性位點檢查，結果9名陽性，佔3.86%（趙培，1998）。脆性X綜合徵病人身材較高，面長耳大，前額及顴骨突出，青春期後還可見大睾丸，容積可達24～61m...
精神科；疾病 -
精神發育不全
...性X綜合徵。國內有人在低智人羣中對233名原發MR進行FMR-1基因突變分析和Xq27.3脆性位點檢查，結果9名陽性，佔3.86%（趙培，1998）。脆性X綜合徵病人身材較高，面長耳大，前額及顴骨突出，青春期後還可見大睾丸，容積可達24～61m...
精神科；心理學與精神病學；疾病 -
腺垂體功能減退症
...可合併有腎臟、胃腸道及臍的發育異常，該綜合徵系Ptx-2基因突變所致。此外，脣裂、齶裂亦可合併GH的不足。據國外資料顯示，約4%的脣裂、齶裂者有GH的不足。轉錄因子Pit-1和Prop-1的突變也可引起垂體發育不良，從而引起多種...
疾病；內分泌科 -
先天性醛固酮增多症
...源性血管緊張素Ⅱ無反應。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血症、腎小球旁器增生綜合徵。近年來，分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病；腎臟內科 -
21-羥化酶缺乏症
...病因和流行病學：21-OHD由位於染色體6p21.3區域內的CYP21A2基因突變引起。其編碼的蛋白爲21羥化酶（P450c21）。該酶催化17羥孕酮（17-OHP）轉化爲11-脫氧皮質醇，同時催化孕酮轉化爲11-脫氧皮質酮，二者分別爲皮質醇和醛固酮的前體...
詞條；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；先天性腎上腺增生症；遺傳性疾病 -
老年人甲狀腺功能低下
...因有TSH、TSH受體、TPO、甲狀腺球蛋白、NIS、Pendrin、Pax-8的基因突變以及此處報道的基礎突變)。意大利羅馬Olivieri等研究了1987例2000年意大利雙(多)胎妊娠與單胎妊娠比較，發生先天性甲狀腺功能減退症(CH)的危險。全部活產嬰兒CH...
疾病；老年病科 -
彈性假黃瘤病
...圍呈不規則的環狀或放射狀分佈。視網膜出血可引起視力障礙。隨着年齡的增長，可發生增生性改變、色素沉着、網狀黃斑、脈絡膜玻璃樣變性、視網膜結疤。當黃斑部受累時，可出現嚴重視力減退。眼底改變多數與皮膚改變、...
疾病；風溼免疫科 -
先天畸形
...因素引起，而80%可能由遺傳與環境因素相互作用所致。單基因突變導致的先天畸形有軟骨發育不全、多指（趾）症、並指（趾）症、先天性耳聾等。多基因突變引起的先天畸形有脣裂、齶裂、各種先天性心臟畸形等。引起先天畸...
疾病 -
彈性痣
...徵。臨牀較爲罕見。病因：彈性假黃瘤屬於全身彈力纖維障礙，病因迄今不明。多數人認爲與先天性因素有關。有以下幾方面看法：家族遺傳學說：根據本病多有家族史這一事實，因而認爲本病與遺傳有關。內分泌障礙：甲狀腺...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病