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羊水穿刺
...診斷；診斷性羊膜穿刺；diagnosticamnicentesis分類：婦產科/產前診斷性手術ICD編碼：75.101概述：羊膜腔穿刺術用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺...
醫療技術名；手術 -
羊膜穿刺
...診斷；診斷性羊膜穿刺；diagnosticamnicentesis分類：婦產科/產前診斷性手術ICD編碼：75.101概述：羊膜腔穿刺術用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺...
醫療技術名；手術 -
羊膜穿剌術
...診斷；診斷性羊膜穿刺；diagnosticamnicentesis分類：婦產科/產前診斷性手術ICD編碼：75.101概述：羊膜腔穿刺術用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺...
手術 -
X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...Ig+)缺如。骨髓B細胞和漿細胞缺如，可見少量前B細胞。4.產前檢查和突變基因攜帶者檢測具有陽性家族史的女性，妊娠時應進行產前檢查，以明確胎兒是否罹患XLA。可先檢查羊水細胞判斷其性別，如爲男性(XY)，應進一步通過檢查...
疾病；兒科 -
診斷性羊膜穿刺
...診斷；診斷性羊膜穿刺；diagnosticamnicentesis分類：婦產科/產前診斷性手術ICD編碼：75.101概述：羊膜腔穿刺術用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺...
醫療技術名；手術 -
產科門診工作常規
...察牀上墊單。產科初診檢查1．確定妊娠後，自20周開始作產前檢查。2．產前檢查內容。(1)按表格要求詳細詢問病史，並將重要妊娠併發症及以往異常分娩史簡要記錄於產前檢查卡片上。(2)測量血壓、體重，查尿蛋白、血紅蛋白...
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白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...基因分析可發現各種基因突變類型，從而明確診斷、進行產前診斷和發現疾病攜帶者。其他輔助檢查：常須做胸片和B超檢查，一般根據臨牀需要選擇。鑑別診斷LADⅠ應與白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)相鑑別。治療方案常規使用...
疾病；兒科 -
神經系統遺傳病
...患者、症狀前患者、隱性遺傳病基因攜帶者和高危胎兒(產前診斷)等。(3)基因產物檢測：主要應用免疫技術對已知基因產物的遺傳病進行蛋白分析，如假肥大肌營養不良症患者進行肌肉活檢，用免疫法測定肌細胞膜的抗肌萎縮蛋...
疾病；神經內科 -
胎兒宮內發育遲緩(IUGR)
...感染等。過去有先天畸形或胎兒宮內生長遲緩分娩史。2.產前檢查在孕28周後每週測量宮高，連續2次小於正常的第10百分位數，或孕婦體重連續三次不增長者，應懷疑胎兒宮內生長遲緩。診斷檢查：診斷1.病史中孕期可有營養不良...
疾病；婦產科 -
X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...行此類檢查。CD40L基因突變的分析可明確診斷，也可用於產前診斷和發現女性疾病攜帶者。其他輔助檢查：1.X線胸片可見細菌性肺炎、間質性肺炎或卡氏肺囊蟲肺炎的表現。2.B超可見肝、脾腫大和淋巴結腫大，或發現肝臟、膽道...
疾病；兒科