神經系統遺傳病
...兒期發病如嬰兒型脊肌萎縮症,兒童期發病如假肥大型肌營養不良,少年期發病如肝豆狀核變性、少年型脊肌萎縮症,青年期發病如腓骨肌萎縮症,成年期發病如強直性肌營養不良,成年後期發病如遺傳性共濟失調,老年期發病...
疾病;神經內科Maeda綜合徵
...出。4.血壓<140mm/90mmHg,未服過降壓藥。5.無腎上腺白質營養不良等侵犯腦白質的疾病。具備以上5項爲確診(definite)病例;第2或第4項中一項不清,具備其他4項爲可能(probable)病例,確診病例的同胞,且雙親近親結婚,有腦病...
疾病;神經內科;血管性癡呆先天性肌強直
...傳型全身性肌強直(generalizedmyotonia),伴遠端輕度肌無力和肌萎縮,也定位於7q35染色體。前者稱爲Thomsen病,後者稱爲Becker病。本病是特殊的潛在致死性強直性肌營養不良。1881年Strumpell將該病命名爲先天性肌強直,1883年Westphal將其...
疾病;神經內科伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...出。4.血壓<140mm/90mmHg,未服過降壓藥。5.無腎上腺白質營養不良等侵犯腦白質的疾病。具備以上5項爲確診(definite)病例;第2或第4項中一項不清,具備其他4項爲可能(probable)病例,確診病例的同胞,且雙親近親結婚,有腦病...
疾病;神經內科;血管性癡呆青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
...出。4.血壓<140mm/90mmHg,未服過降壓藥。5.無腎上腺白質營養不良等侵犯腦白質的疾病。具備以上5項爲確診(definite)病例;第2或第4項中一項不清,具備其他4項爲可能(probable)病例,確診病例的同胞,且雙親近親結婚,有腦病...
疾病;神經內科;血管性癡呆科布內病
...a的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2,也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營養不良型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在緻密帶下錨原纖維水平,目前只發現Ⅶ型膠原基因(COL7A1)突變。發病機制:疾病的分子病理生理學;角蛋白多肽的突變位...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...a的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2,也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營養不良型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在緻密帶下錨原纖維水平,目前只發現Ⅶ型膠原基因(COL7A1)突變。發病機制:疾病的分子病理生理學;角蛋白多肽的突變位...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...a的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2,也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營養不良型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在緻密帶下錨原纖維水平,目前只發現Ⅶ型膠原基因(COL7A1)突變。發病機制:疾病的分子病理生理學;角蛋白多肽的突變位...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
...a的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2,也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營養不良型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在緻密帶下錨原纖維水平,目前只發現Ⅶ型膠原基因(COL7A1)突變。發病機制:疾病的分子病理生理學;角蛋白多肽的突變位...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病脈絡膜視網膜環狀萎縮
...迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且常爲雙眼。發病年齡多在20~30歲,亦有報道6歲即發病者。40~70歲致盲。迴旋...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性