Fanconi綜合徵
...發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合徵
...發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天...
疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天...
疾病;腎內科;腎小管疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天...
疾病;腎內科;腎小管疾病肝肺綜合徵
...炎、膽汁淤滯、ɑ-抗胰蛋白酶缺缺乏缺乏症、Wilson病、酪氨酸血癥以及非肝硬化門靜脈高門靜脈高壓如特發性門靜脈高壓、血吸蟲性肝硬化等,肝外門靜脈阻塞也可並發動脈低氧血癥,對這些病人的觀察提示門靜脈高壓可能是肝...
疾病肝肺綜合症
...炎、膽汁淤滯、ɑ-抗胰蛋白酶缺缺乏缺乏症、Wilson病、酪氨酸血癥以及非肝硬化門靜脈高門靜脈高壓如特發性門靜脈高壓、血吸蟲性肝硬化等,肝外門靜脈阻塞也可並發動脈低氧血癥,對這些病人的觀察提示門靜脈高壓可能是肝...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟炎症性疾病及硬化多種腎小管功能障礙性疾病
...發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天...
疾病;腎內科;腎小管疾病染色體異常
...虹膜缺損、角膜渾濁、嗅覺缺失、耳位低、脣齶裂、毛細血管瘤、多指(趾)畸形、手指彎曲、足跟後凸、右位心、臍疝、聽力缺陷、肌張力過高及嚴重精神發育遲滯等,患兒多死於兒童早期。(2)18叄體綜合徵:18叄體綜合徵(trisomy1...
疾病;神經內科